Mi az anyagcsere -myopathia?

A metabolikus myopathia egy genetikai rendellenesség, amely zavarja a komplex anyagcsere -folyamatokat, amelyek energiát biztosítanak az izmoknak a működéséhez.Néhány példa a laktát -dehidrogenáz hiány, a debrrancher enzim hiány és a karnitinhiány.Ezek a körülmények izomfájdalmat és gyengeséget okoznak a testmozgás viszonylag rövid epizódjai után, és hajlamosak a betegeket olyan kérdések kockázatára is, mint a szív- és érrendszeri betegségek és az érzéstelenítés káros reakciói.A beteg egyik szülőjének génjei.Más esetek örökölt géneket, néha recesszív vonásokat foglalnak magukban, amelyekről a szülők esetleg nem tudtak a terhesség előtt.A metabolikus myopathia diagnosztizálása összetett folyamat lehet.Ezeket a feltételeket néha tévednek az izomdisztrófiák vagy más rendellenességek miattfelhasználhatja az energiát.Az ebben a folyamatban részt vevő enzimek egyikének hiánya korlátozhatja az izmok számára rendelkezésre álló energia mennyiségét;Egy metabolikus myopathia esetén az izmok nem képesek például a glikogént tárolni.Amikor a beteg elkezdi az izmok hatalmát követelni, akkor gyorsan elfogy az erőforrások, és elkezdhetik a görcsöket és megragadni.Ezek azonban kezelhetők.A beteg étrendjének és a testmozgás szokásainak megváltoztatása kezelheti a kérdést.Lehet, hogy a betegeknek el kell kerülniük az izmok megfeszítésére szolgáló bizonyos tevékenységeket, és hasznosnak találhatják az étkezést vagy elkerülhetik bizonyos ételeket az anyagcsere -funkciók támogatása érdekében.A betegnek a rendellenesség kezelése érdekében a betegnek az élet során történő megfigyelésre van szüksége.A betegség átadásának kockázata az állapot jellegétől és a szülők genetikai felépítésétől függően változhat.A különféle izommyopathiáknak szentelt szervezetek tanácsadást és információkat nyújthatnak, valamint hozzáférhetnek a klinikai vizsgálatokhoz és más erőforrásokhoz, a betegek és családtagjaik hasznosak lehetnek.A támogató csoportok segítséget nyújthatnak a genetikai kockázatokkal foglalkozó szülők számára is, akik esélyt akarnak kölcsönhatásba lépni azokkal az emberekkel, akiknek ez a rendellenessége van, hogy többet megtudhassanak arról, hogy mire számíthatnak.