Ano ang isang metabolic myopathy?

Ang isang metabolic myopathy ay isang genetic disorder na nakakasagabal sa mga kumplikadong proseso ng metabolic na nagbibigay ng enerhiya upang gumana ang mga kalamnan.Ang ilang mga halimbawa ay kinabibilangan ng kakulangan sa lactate dehydrogenase, kakulangan sa enzyme ng labi, at kakulangan sa carnitine.Ang mga kundisyong ito ay nagdudulot ng sakit sa kalamnan at kahinaan pagkatapos ng medyo maikling yugto ng ehersisyo at maaari ring hulaan ang mga pasyente sa panganib ng mga isyu tulad ng sakit sa cardiovascular at masamang reaksyon sa kawalan ng pakiramdam.Mga gene ng isa sa mga magulang ng pasyente.Ang iba pang mga kaso ay nagsasangkot ng mga minana na gen, kung minsan ay mga pag -urong ng mga magulang na maaaring hindi alam ng mga magulang bago ang isang pagbubuntis.Ang diagnosis ng isang metabolic myopathy ay maaaring maging isang kumplikadong proseso.Ang mga kundisyong ito ay minsan ay nagkakamali para sa mga muscular dystrophies o iba pang mga karamdaman, at ang malawak na pagsubok at pagsusuri ay maaaring kailanganin upang makilala ang problema at matukoy kung aling kakulangan ng enzyme ang kasangkot.maaaring magamit para sa kapangyarihan.Ang isang kakulangan sa alinman sa mga enzymes na kasangkot sa prosesong ito ay maaaring limitahan ang dami ng enerhiya na magagamit sa mga kalamnan;Sa isang metabolic myopathy, ang mga kalamnan ay maaaring hindi mag -imbak ng glycogen, halimbawa.Kapag ang pasyente ay nagsisimula na hinihingi ang kapangyarihan mula sa mga kalamnan, mabilis silang naubusan ng mga mapagkukunan at maaaring magsimula ng cramping at pag -agaw.Maaari silang pamahalaan, gayunpaman.Ang pagpapalit ng diyeta at pag -eehersisyo ng pasyente ay maaaring matugunan ang isyu.Maaaring kailanganin ng mga pasyente na maiwasan ang mga partikular na aktibidad na maaaring mabulok ang kanilang mga kalamnan, at mahahanap itong kapaki -pakinabang na kumain o maiwasan ang ilang mga pagkain upang suportahan ang mga pag -andar ng metabolic.Kakailanganin ng pasyente ang pagsubaybay para sa buhay upang matugunan ang karamdaman.Ang mga panganib para sa pagpasa ng sakit ay maaaring magkakaiba, depende sa likas na katangian ng kondisyon at genetic makeup ng mga magulang.Ang mga samahan na nakatuon sa iba't ibang mga myopathies ng kalamnan ay maaaring magbigay ng payo at impormasyon pati na rin ang pag -access sa mga klinikal na pagsubok at iba pang mga mapagkukunan ng mga pasyente at ang kanilang mga pamilya ay maaaring makahanap ng kapaki -pakinabang.Ang mga grupo ng suporta ay maaari ring mag -alok ng tulong para sa mga magulang na nag -aalala tungkol sa mga panganib sa genetic na nais ng isang pagkakataon na makihalubilo sa mga taong may mga karamdaman na ito upang malaman nila ang higit pa tungkol sa kung ano ang aasahan.