Mi az a 2. típusú gerinc -izom atrófia?

A 2. típusú gerinc izom atrófiája egy genetikai betegség, amely izompazarlást és koordinációs problémákat okoz a csecsemőknél.A genetikai mutáció befolyásolja egy specifikus fehérjetípus előállítását, amelyet a gerincvelő idegsejteinek túlélniük kell.Ahogy a neuronok meghalnak, a vállakban, a karokban és a lábakban az izmok gyengébbé válnak.A rendellenességgel küzdő gyermekek általában nem bírják vagy használják a karjukat segítség nélkül.Jelenleg nincs gyógymód a 2. típusú gerinc -izom atrófiában, de a merevítő eszközök, műtétek, fizikoterápia és a családtagok támogatása segíthet a betegek életében bizonyos fokú függetlenség elérésében.Az atrófiát, és a betegeket az életkor alapján kategorizálják a betegségek kialakulásának és a tünetek súlyosságának alapján.A 2. típus általában akkor jelenik meg, amikor egy csecsemő hat és 18 hónapos.Ez egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, és mindkét szülőnek egy specifikus mutált gén hordozóinak kell lennie, hogy a betegséget utódaikhoz továbbítsák.A sérült gén nem termel működési túlélési motoros neuronfehérjéket (SMN) a gerincvelőben.A gerincben lévő idegsejtek, amelyek szabályozzák az önkéntes izmokat, gyorsan degenerálódnak anélkül, hogy elegendő SMN -szint nélkül.A rendellenességgel küzdő gyermekek általában nem tudnak egyenesen ülni segítség nélkül.Általában nincs erőük arra, hogy megtanulják mászni vagy karjukkal feltartani magukat, amikor arccal lefelé fekszenek.A rendellenesség megakadályozhatja a kisgyermekek táplálkozását is, mivel nincs koordináció és erősség a karizmokban.Bizonyos esetekben súlyos légzési problémák merülnek fel a mellkas, a torok és a száj gyengesége miatt.

Az orvosok a fizikai tünetek és a vérvizsgálatok eredményei alapján általában diagnosztizálhatják a 2. típusú gerinc -izom atrófiát.A betegség megerősítésére mind a beteg, mind a szülei genetikai vizsgálatát végezzük.Elektromiográfiának nevezett vizsga végezhető az izompazarlás súlyosságának felmérése érdekében.Az elektromiográfia magában foglalja a kis elektromos impulzusok küldését a különféle izomcsoportokba és a reakcióik mérésére.A kettő fiatal gyermekeit lábtartókkal vagy álló kerekes székekkel lehet felszerelni, hogy segítsék őket valamilyen mobilitás kialakulásában.A fizikoterápia vízgyakorlatok formájában elősegítheti a fennmaradó izmok megerősítését és megőrzését.Ahogy a gyerekek öregednek, a folyamatos terápia, a motoros kerekes székek és a speciális oktatási megállapodások lehetőséget kínálnak számukra az iskolába járásra.A legtöbb rendellenességben szenvedő gyermek normális intelligenciával rendelkezik, és képesek tanulni és szocializálni, valamint társaikat.A gerincfúziós műtét úgy tekinthető, hogy javítja a betegek testtartását, és megkönnyítheti számára, hogy megkerülje.A kezeléssel és a szeretteik megfelelő támogatásával a legtöbb rendellenességben szenvedő embernek hosszú, eredményes élettartama lehet.