Apa saja gejala neurofibromatosis yang berbeda?

Gejala neurofibromatosis bervariasi, tergantung pada apakah pasien memiliki neurofibromatosis tipe 1 (NF1), neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau schwannomatosis.Gejala NF1 termasuk penampilan benjolan yang disebut neurofibroma pada kulit, enam atau lebih bintik-bintik berwarna coklat pada permukaan kulit, dan kelainan bentuk tulang belakang, tengkorak atau tibia, yang merupakan tulang di tulang kering.Di antara gejala NF2 adalah kelemahan atau mati rasa pada anggota badan, gangguan pendengaran dan keseimbangan yang buruk.Gejala utama schwannomatosis adalah rasa sakit dan mati rasa atau kelemahan umum yang terjadi di seluruh tubuh.Neurofibromatosis adalah penyakit genetik, yang berarti diwariskan.

NF1 adalah bentuk yang paling umum dari neurofibromatosis dan cenderung bermanifestasi selama masa kanak -kanak.Gejala neurofibromatosis pada anak -anak berkisar dari masalah kosmetik seperti bintik -bintik coklat pada kulit hingga masalah serius seperti gangguan kemampuan belajar dan pertumbuhan tulang yang abnormal.Terkadang anak -anak mengembangkan area berbintik -bintik di pangkal paha dan ketiak mereka pada usia lima tahun.NF1 menyebabkan neurofibroma, tumor jinak dari saraf yang muncul sebagai benjolan di bawah kulit pasien.Anak -anak yang memiliki NF1 seringkali lebih pendek dari rata -rata, tetapi memiliki tengkorak yang lebih besar dari biasanya.

neurofibromatosis gejala tipe 2 biasanya muncul pada remaja akhir atau dewasa muda.Jenis neurofibromatosis ini bermanifestasi sebagai akibat dari tumor yang berkembang pada saraf kranial nomor delapan, yang penting untuk keseimbangan dan pendengaran.Pasien yang menderita NF2 mengalami kehilangan pendengaran secara bertahap dan kadang -kadang tinitus, yang merupakan dering terdengar di telinga.Gejala neurofibromatosis tambahan yang terkait dengan NF2 adalah hilangnya koordinasi dan keseimbangan.Dengan NF2, tumor tambahan dapat berkembang di seluruh tubuh, terutama pada saraf optik atau tulang belakang.Gejala neurofibromatosis pada orang dewasa menyebabkan masalah seperti katarak dan kelemahan, serta mati rasa yang mempengaruhi kaki dan lengan.

Jenis ketiga neurofibromatosis, schwannomatosis, awalnya dianggap sebagai varian NF2 tetapi sejak itu diakui sebagai jenisuntuk dirinya sendiri.Onset Schwannomatosis cenderung terjadi ketika seorang pasien berusia 20 -an atau 30 -an.Dalam gejala, schwannomatosis mirip dengan NF2 karena dapat menyebabkan tumor tumbuh pada saraf tulang belakang, optik dan perifer, tetapi tidak seperti NF2, itu tidak mempengaruhi saraf kranial angka delapan dan karenanya tidak menyebabkan gangguan pendengaran.Schwannomatosis dinamai demikian karena menyebabkan perkembangan Schwannomas, tumor yang tumbuh pada saraf dan kadang -kadang cukup besar untuk menggantikan saraf -saraf tersebut, menyebabkan nyeri kronis di seluruh tubuh pasien.Gejala neurofibromatosis tambahan yang terkait dengan schwannomatosis termasuk kelemahan, mati rasa dan kesemutan pada kaki dan jari pasien.