Apa itu sindrom popok biru?

Syndrome Sindrom Popok Biru adalah kondisi bawaan yang menyebabkan orang mengalami kesulitan memetabolisme triptofan, asam amino esensial yang memainkan peran penting dalam diet manusia.Sebagai hasil dari ketidakmampuan untuk memproses triptofan, urin menjadi biru pucat yang khas.Kondisi ini dikenal sebagai sindrom popok biru karena biasanya bermanifestasi pada usia yang sangat dini, dan warna khas urin kebiruan sulit untuk dilewatkan., bersama dengan demam dan masalah visual.Dalam beberapa kasus, anak -anak dengan kondisi ini juga mengembangkan penyakit ginjal, karena tubuh berjuang untuk memetabolisme triptofan.Urin berwarna -warni yang terkait dengan sindrom popok biru disebabkan oleh interaksi bakteri pada usus, yang mengarah pada produksi senyawa yang berubah menjadi biru ketika mereka terpapar oksidasi.

Kondisi ini tidak dapat disembuhkan.Perawatan terbaik adalah meresepkan diet low-tryptophan, dengan orang tua mengawasi dengan cermat apa yang dimakan anak-anak mereka.Asam amino ini ditemukan dalam beberapa daging, mungkin terutama kalkun, bersama dengan biji bunga matahari, telur, susu, kentang, biji wijen, dan beberapa keju, antara lain.Biasanya seorang dokter akan membahas tingkat tryptophan dan makanan yang aman yang harus dihindari ketika membuat rencana perawatan.

Sindrom popok biru adalah gangguan genetik resesif, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua gen untuk mengembangkan gejala.Akibatnya, orang dapat menjadi operator tanpa menyadarinya, sampai mereka bertemu dengan operator lain dan memiliki anak, pada titik mana kondisinya akan terwujud jika kedua orang tua menurunkan gen yang salah.Beberapa gen yang bermutasi telah diidentifikasi sebagai agen kausal potensial di balik sindrom popok biru, yang memungkinkan para peneliti di masa depan untuk mencegah manifestasi sindrom popok biru pada orang yang memiliki kedua gen.

Seperti gangguan metabolisme lainnya, sindrom popok biru dapat menjadimasalah serius jika tidak ditangani.Gangguan dalam metabolisme dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, beberapa di antaranya mungkin menjadi melemahkan pasien.Sebagai aturan umum, sindrom yang paling menonjol dari kondisi ini sangat unik sehingga orang tua biasanya mencari perhatian medis segera, untungnya mematikan komplikasi sebelum muncul.