Hội chứng tã xanh là gì?

Hội chứng tã xanh là một tình trạng di truyền khiến mọi người gặp khó khăn trong việc chuyển hóa tryptophan, một axit amin thiết yếu, đóng vai trò quan trọng trong chế độ ăn uống của con người.Do kết quả của việc không thể xử lý tryptophan, nước tiểu biến thành màu xanh nhạt đặc biệt.Tình trạng này được gọi là hội chứng tã xanh vì nó thường biểu hiện từ khi còn rất nhỏ và màu đặc biệt của nước tiểu màu xanh rất khó bỏ lỡ. Ngoài việc chuyển sang nước tiểu, hội chứng tã xanh cũng có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa chung hơn, cùng với sốt và các vấn đề thị giác.Trong một số trường hợp, trẻ em mắc bệnh này cũng phát triển bệnh thận, vì cơ thể phải vật lộn để chuyển hóa tryptophan.Nước tiểu đầy màu sắc liên quan đến hội chứng tã màu xanh là do các tương tác của vi khuẩn trong ruột, dẫn đến việc sản xuất các hợp chất chuyển sang màu xanh khi chúng tiếp xúc với quá trình oxy hóa. Tình trạng này không thể được chữa khỏi.Phương pháp điều trị tốt nhất là kê đơn chế độ ăn ít thử, với cha mẹ theo dõi chặt chẽ những gì con cái họ ăn.Axit amin này được tìm thấy trong một số loại thịt, có lẽ đáng chú ý nhất là gà tây, cùng với hạt hướng dương, trứng, sữa, khoai tây, hạt vừng và một số loại phô mai, trong số những thứ khác.Thông thường, một bác sĩ sẽ thảo luận về mức độ an toàn của tryptophan và thực phẩm nên tránh khi thiết lập kế hoạch điều trị. Hội chứng tã xanh là một rối loạn di truyền lặn, điều đó có nghĩa là ai đó phải di truyền hai gen để phát triển các triệu chứng.Kết quả là, mọi người có thể là người vận chuyển mà không cần nhận ra điều đó, cho đến khi họ gặp gỡ các nhà mạng khác và có con, tại thời điểm đó, điều kiện sẽ biểu hiện nếu cả hai cha mẹ truyền lại gen bị lỗi.Một số gen đột biến đã được xác định là các tác nhân gây ra tiềm năng đằng sau hội chứng tã xanh, có thể cho phép các nhà nghiên cứu trong tương lai ngăn chặn sự biểu hiện của hội chứng tã xanh ở những người có cả hai gen. Giống như các rối loạn chuyển hóa khác, hội chứng tã xanh có thể trở thànhmột vấn đề nghiêm trọng nếu nó không được giải quyết.Các rối loạn trong quá trình trao đổi chất có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe, một số trong đó có thể trở nên suy nhược cho bệnh nhân.Theo nguyên tắc chung, hội chứng đáng chú ý nhất của tình trạng này là duy nhất đến nỗi các bậc cha mẹ thường tìm kiếm sự chăm sóc y tế kịp thời, may mắn thay sẽ loại bỏ các biến chứng trước khi chúng phát sinh.