Ano ang Blue Diaper Syndrome?

Ang Blue Diaper Syndrome ay isang minana na kondisyon na nagiging sanhi ng mga tao na nahihirapan ang pag -metabolize ng tryptophan, isang mahalagang amino acid na gumaganap ng isang mahalagang papel sa diyeta ng tao.Bilang isang resulta ng kawalan ng kakayahan upang maproseso ang tryptophan, ang ihi ay lumiliko ng isang natatanging maputlang asul.Ang kundisyong ito ay kilala bilang Blue Diaper Syndrome dahil karaniwang nagpapakita ito sa murang edad, at ang natatanging kulay ng mala -bughaw na ihi ay mahirap makaligta, kasama ang mga fevers at visual na problema.Sa ilang mga kaso, ang mga bata na may kondisyong ito ay nagkakaroon din ng sakit sa bato, dahil ang katawan ay nagpupumilit upang ma -metabolize ang tryptophan.Ang makulay na ihi na nauugnay sa asul na lampin syndrome ay sanhi ng mga pakikipag -ugnay sa bakterya sa gat, na humantong sa paggawa ng mga compound na nagiging asul kapag nalantad sila sa oksihenasyon.

Ang kundisyong ito ay hindi mapagaling.Ang pinakamahusay na paggamot ay ang magreseta ng isang mababang-tryptophan diet, kasama ang mga magulang na pinagmamasdan kung ano ang kinakain ng kanilang mga anak.Ang amino acid na ito ay matatagpuan sa maraming karne, marahil pinaka -kapansin -pansin na pabo, kasama ang mga buto ng mirasol, itlog, gatas, patatas, mga linga, at ilang mga keso, bukod sa iba pang mga bagay.Karaniwan ang isang doktor ay tatalakayin ang mga ligtas na antas ng tryptophan at mga pagkain na dapat iwasan kapag nagtatatag ng isang plano sa paggamot.Bilang isang resulta, ang mga tao ay maaaring maging mga carrier nang hindi man ito napagtanto, hanggang sa matugunan nila ang iba pang mga tagadala at may mga anak, sa puntong ito ay magpapakita ang kondisyon kung ang parehong mga magulang ay pumasa sa may kamalian na gene.Maraming mga mutated gen ay nakilala bilang ang mga potensyal na ahente ng sanhi ng likod ng asul na lampin syndrome, na maaaring payagan ang mga mananaliksik sa hinaharap upang maiwasan ang pagpapakita ng asul na lampin syndrome sa mga taong may parehong mga gene.Isang malubhang problema kung hindi ito tinugunan.Ang mga karamdaman sa metabolismo ay maaaring maging sanhi ng isang malawak na hanay ng mga problema sa kalusugan, ang ilan sa mga ito ay maaaring maging pagpapahina para sa pasyente.Bilang isang pangkalahatang panuntunan, ang pinaka -kilalang sindrom ng kondisyong ito ay natatangi na ang mga magulang ay karaniwang naghahanap ng medikal na atensyon kaagad, sa kabutihang palad ay tumungo sa mga komplikasyon bago sila bumangon.