Apa itu Bubble Boy Disease?

Penyakit Bubble Boy mengacu pada salah satu dari beberapa gangguan genetik yang bermanifestasi sebagai ketidakmampuan oleh tubuh untuk menghasilkan sel -sel yang memerangi infeksi atau penyakit.Meskipun sifat spesifik dari penyakit ini dapat menjadi hasil dari sejumlah penyebab genetik yang berbeda, secara umum kondisi efektifnya sama.Seseorang yang menderita gangguan jenis ini memiliki sistem kekebalan tubuh yang berfungsi dengan sangat buruk sehingga biasanya dianggap tidak ada secara efektif.Penyakit Bubble Boy dinamai karena fakta bahwa dalam banyak kasus penyakit ini di masa lalu, orang tersebut dipaksa untuk hidup dalam gelembung plastik untuk menghindari kontak dengan kuman dan virus.

Secara teknis disebut sebagai kombinasi imunodefisiensi (SCID) yang parah,Penyakit Bubble Boy adalah kelainan genetik yang dapat disebabkan oleh sejumlah masalah genetik yang berbeda.Ini biasanya merupakan kelainan turun -temurun yang dapat diturunkan oleh seorang ibu atau ayah, di mana gangguan itu resesif sehingga beberapa keturunan mungkin tidak memiliki penyakit saat yang lain melakukannya.Terlepas dari kelainan genetik apa yang menyebabkan penyakit anak laki -laki gelembung pada individu tertentu, hasilnya biasanya sama: sistem kekebalan tubuh pada orang tersebut tidak dapat menghasilkan sel T dan sel B, yang melawan penyakit.Penyakit pada akhirnya tidak meninggal karena penyakit itu sendiri.Sama seperti auto immunodeficiency syndrome (AIDS), infeksi atau penyakit sekunder pada akhirnya akan menyebabkan kematian orang tersebut.Ini karena gangguan itu sendiri tidak secara aktif membahayakan seseorang;Ini hanya membuat sistem kekebalan tubuh seseorang tidak mampu melawan kuman dan virus.Namun, dengan perawatan medis modern, penyakit anak laki -laki gelembung dapat diperjuangkan dan ada kemungkinan pemulihan yang layak melalui terapi gen, perawatan sel induk, atau transplantasi sumsum tulang.di mana orang yang menderita penyakit itu dipaksa untuk hidup dalam gelembung plastik untuk menghindari kuman dan virus.Seorang anak laki -laki bernama David Vetter adalah "bocah gelembung" pertama dan merupakan orang yang istilah itu diciptakan.Ia dilahirkan dengan gangguan genetik pada tahun 1971 dan menghabiskan hampir keseluruhan hidupnya dalam serangkaian kamar yang dipisahkan dari yang lain berdasarkan lembaran plastik.Sayangnya, ia meninggal pada tahun 1984 setelah transplantasi sumsum tulang di mana virus yang tidak aktif, yang tidak dapat ditemukan menggunakan praktik skrining saat itu, diperkenalkan ke dalam sistemnya dan menyebar seperti kanker ke seluruh tubuhnya.