Apa itu kompleks Carney?

Carney Complex adalah kondisi medis yang memberi pasien peningkatan risiko mendapatkan tumor dan kanker, terutama kulit dan jantung.Ini dikategorikan sebagai gangguan dominan autosomal, yang berarti bahwa kondisi tersebut bersifat genetik dan dapat diturunkan jika satu orang tua memiliki kondisi dan memiliki satu gen yang cacat.Ini juga berarti ada kemungkinan 50% bahwa kondisi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.Kompleks Carney memperoleh namanya dari J. Alden Carney, yang, pada tahun 1985, mengamati gejala sendi tumor, pigmen coklat, dan endokrin yang terlalu aktif..Salah satunya adalah sindrom domba.Domba singkatan dari "Lentigines, Atrial Myxoma, dan Blue Nevi," yang masing -masing mengacu pada pigmen coklat, tumor jantung, dan tahi lalat kebiruan.Nama lainnya adalah nama sindrom yang mengacu pada "nevi, myxoma atrium, myxoid neurofibroma, dan ephelides," menunjuk pada tahi lalat, tumor jantung, lesi dan tumor pada kulit, dan bintik -bintik, masing -masing.

seperti yang disebutkan sebelumnya, beberapaDari gejala yang lebih jelas dari kompleks Carney adalah tumor dan lesi di dan di bawah kulit, biasanya dialami sebagai remaja atau dewasa awal.Tahi lalat biru hingga hitam yang tidak normal juga dapat diamati.Tumor dan tahi lalat ini biasanya muncul di wajah dan anggota tubuh, tetapi beberapa juga dapat terjadi di bibir, di sekitar mata, dan pada alat kelamin.Tumor jinak, atau non-kanker, di jantung dan payudara serta di tulang dan kelenjar hipofisis juga merupakan gejala utama.Tumor, khususnya di kelenjar hipofisis, dapat menyebabkan wajah, tangan, dan kaki yang membesar.

Pasien lain juga dapat mengalami tumor di jaringan organ internal lainnya, seperti pada endokrin, ovarium, testis, dan tiroid.Tumor yang terkait dengan kompleks Carney biasanya jinak, tetapi ada saat -saat ketika tumor ganas atau kanker dapat berkembang.Seringkali, pasien juga direkomendasikan untuk menghilangkan tumor jantung jinak, karena tumor ini dapat menghalangi aliran darah dan dapat menyebabkan henti jantung dan komplikasi jantung lainnya.Tumor hipofisis juga kadang -kadang dihilangkan untuk mengembalikan produksi hormon pertumbuhan yang tepat.

CARNEY Complex adalah kondisi yang sangat jarang, memiliki kurang dari 750 pasien yang didiagnosis dengan gangguan tersebut sejak penemuannya.Deteksi dan pemeriksaan dini adalah kunci untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan mengurangi kemungkinan terkena kanker.Seorang anak dengan orang tua yang terpengaruh harus memiliki pemeriksaan kulit, endokrin, dan tiroid secara teratur, serta ekokardiogram (EKG) untuk mendeteksi massa yang menghalangi di jantung.Tes darah juga sangat penting untuk memantau tingkat produksi beberapa hormon.