Carney Complex là gì?

Khu phức hợp Carney là một tình trạng y tế giúp bệnh nhân tăng nguy cơ mắc phải khối u và ung thư, đặc biệt là da và tim.Nó được phân loại là một rối loạn chi phối tự phát, điều đó có nghĩa là tình trạng này là di truyền và có thể được truyền lại nếu một phụ huynh có tình trạng và sở hữu một gen bị loại bỏ.Điều này cũng có nghĩa là có 50% khả năng điều kiện có thể được truyền từ cha mẹ sang con khác.Khu phức hợp Carney có được tên của nó từ J. Alden Carney, người, vào năm 1985, đã quan sát các triệu chứng chung của khối u, sắc tố nâu và một nội tiết hoạt động quá mức. Có một số tên khác mà phức hợp Carney được gọi là, tùy thuộc vào các triệu chứng quan sát.Một là hội chứng Lamb.Lamb là viết tắt của Lentigines, myxomas tâm nhĩ và màu xanh nevi, lần lượt đề cập đến các sắc tố nâu, khối u tim và nốt ruồi màu xanh.Tên còn lại là hội chứng tên gọi là Nevi Nevi, Bệnh tâm nhĩ, Myxoid Neurofibromas và Ephelide, chỉ vào nốt ruồi, khối u tim, tổn thương và khối u trên da, và tàn nhang.Trong số các triệu chứng rõ ràng hơn của phức hợp Carney là các khối u và tổn thương trên và dưới da, thường được trải nghiệm như một thanh thiếu niên hoặc một người trưởng thành sớm.Những nốt ruồi lớn màu xanh đến đen bất thường cũng có thể được quan sát.Những khối u và nốt ruồi này thường xuất hiện trên mặt và các chi, nhưng một số cũng có thể xảy ra trên môi, xung quanh mắt và trên bộ phận sinh dục.Các khối u lành tính, hoặc không ung thư, trong tim và ngực cũng như trong xương và tuyến yên cũng là các triệu chứng chính.Các khối u, đặc biệt là trong các tuyến yên, có thể dẫn đến một khuôn mặt, tay và bàn chân mở rộng. Các bệnh nhân khác cũng có thể trải qua các khối u trong các mô của các cơ quan nội tạng khác, chẳng hạn như trong nội tiết, buồng trứng, tinh hoàn và tuyến giáp.Các khối u liên quan đến phức hợp Carney thường là lành tính, nhưng có những lúc khối u ác tính hoặc ung thư có thể phát triển.Thông thường, bệnh nhân cũng được khuyến cáo loại bỏ các khối u tim lành tính, vì các khối u này có thể ngăn chặn lưu lượng máu và có thể gây ngừng tim và các biến chứng tim khác.Các khối u tuyến yên đôi khi cũng được loại bỏ để khôi phục sản xuất các hormone tăng trưởng thích hợp. Phức hợp Carney là một tình trạng rất hiếm, có ít hơn 750 bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng rối loạn kể từ khi phát hiện ra.Phát hiện và kiểm tra sớm là chìa khóa để ngăn ngừa các biến chứng hơn nữa và giảm cơ hội bị ung thư.Một đứa trẻ có cha mẹ bị ảnh hưởng nên kiểm tra da, nội tiết và tuyến giáp thường xuyên, cũng như siêu âm tim (EKG) để phát hiện bất kỳ khối nào tắc nghẽn trong tim.Xét nghiệm máu cũng rất quan trọng để theo dõi mức độ sản xuất của một số hormone.