Apa itu hipoplasia midfacial?

Di hipoplasia midfasial, pusat wajah berkembang lebih lambat daripada mata, dahi, dan rahang bawah.Ketika ringan, ini umumnya dianggap sebagai variasi genetik yang normal dan tidak berbahaya.Namun, dalam kasus yang lebih parah, kondisinya sangat jelas sehingga penampilan dan kesehatan dapat terpengaruh.Dalam hal ini, hipoplasia sering kali merupakan gejala dari masalah kesehatan lainnya atau gangguan genetik.

Genetika manusia memungkinkan variasi tak terbatas dalam konstruksi wajah.Pada individu dengan hipoplasia midfasial jinak ringan, perbedaan normal dalam penampilan menghasilkan fitur di tengah wajah menjadi lebih kecil, dibandingkan, daripada fitur di bagian atas dan bagian bawah wajah.Efeknya adalah dahi, rahang bawah, dan mata yang tampak luar biasa besar.Dalam kasus yang lebih jelas, rahang dapat menonjol ke depan, dan mata mungkin tampak menonjol.

Ketika hipoplasia midfasial ditandai atau mudah diidentifikasi saat lahir, biasanya menunjukkan masalah medis yang mempengaruhi struktur wajah yang mendasarinya.Dalam sindrom crouzon, misalnya, kondisi hasil ketika pelat sekering tengkorak bersama sebelum pertumbuhan penuh tengkorak selesai.Pengobatan kondisi genetik ini biasanya melibatkan pengangkatan atau fraktur tulang tengkorak.

Hipoplasia midfasial juga telah dikaitkan dengan achondroplasia, jenis kerdil yang paling umum.Gangguan ini terutama mempengaruhi tulang panjang kaki dan lengan tetapi juga dapat menyebabkan perkembangan kraniofasial abnormal.Dalam kerdil, tingkat hipoplasia umumnya ringan dan hanya membutuhkan intervensi ketika cukup parah untuk menyebabkan komplikasi.

Terlepas dari penyebabnya, hipoplasia midfasial yang parah sering kali dapat menyebabkan apnea tidur obstruktif (OSA).Pasien dengan OSA mengalami penghentian pernapasan yang terputus -putus saat tidur dan sering mengalami gejala seperti sakit kepala parah, insomnia, dan tekanan darah tinggi sebagai hasilnya.Apnea tidur obstruktif paling sering diobati dengan menerapkan tekanan udara yang cukup untuk menjaga saluran udara tetap terbuka melalui mesin tekanan saluran napas positif (CPAP) yang dikenakan oleh pasien saat tidur.Bagi pasien yang memiliki periode yang berkepanjangan tidak bernafas, sebagian besar pilihan lain bersifat bedah.Dalam operasi rahang, jaringan berlebih di jalan napas dihilangkan atau tabung pernapasan dimasukkan langsung ke tenggorokan.

Hipoplasia midfasial yang diucapkan juga dapat mengakibatkan misalignment rahang dan kelopak mata.Di yang pertama, rahang atas dan bawah tidak bertemu, mengakibatkan kesulitan mengunyah dan berbicara.Di kemudian hari, kelopak mata tidak dapat ditutup sepenuhnya, dan mata kering dan masalah penglihatan yang persisten adalah umum.Kedua kondisi membutuhkan operasi plastik untuk memperbaiki sepenuhnya.