Apa itu sindrom oral-fasial-digital?

Syndrome oral-fasial-digital adalah istilah medis yang digunakan untuk menggambarkan serangkaian kondisi yang mempengaruhi perkembangan wajah, rongga mulut, dan jari dan kaki.Ada beberapa variasi yang berbeda dari sindrom ini, masing -masing diklasifikasikan oleh pola gejala yang berbeda.Beberapa gejala yang paling umum dari sindrom oral-fasial-digital termasuk lidah berbentuk abnormal, split di bibir, dan kelainan bentuk yang melibatkan jari dan kaki.Pengobatan diarahkan untuk memperbaiki setiap kelainan bentuk spesifik dan sering melibatkan intervensi bedah.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang sindrom oral-fasial-digital atau pilihan perawatan individual harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.

Mutasi gen diyakini sebagai penyebab sindrom oral-fasial-digital, dan sebagian besar pasien yang menderita sakitGangguan ini perempuan.Dalam beberapa kasus, seorang wanita yang memiliki gejala ringan mungkin tidak didiagnosis secara akurat sampai wanita lain yang lahir ke dalam keluarga hadir dengan kasus sindrom yang lebih parah.Laki-laki yang mengembangkan kondisi ini jarang menjalani masa kanak-kanak, dengan banyak dari mereka tidak bertahan hidup dengan kehamilan jangka penuh di dalam rahim.

kelainan yang mempengaruhi rongga oral pada mereka yang memiliki sindrom oral-fasial-digital sering melibatkan perpecahan, atau sumbing, lidah.Lidah juga dapat memiliki bentuk abnormal atau mengembangkan satu atau lebih benjolan atau tumor non-kanker.Kelainan atau kelainan gigi mungkin ada, sering menyebabkan gigi yang hilang atau ekstra.Langit-langit sumbing, atau lubang di atap mulut, adalah gejala umum lainnya dari gangguan ini.

kelainan bentuk wajah juga umum dalam kasus sindrom oral-fasial-digital.Kelainan bentuk ini mungkin termasuk bibir sumbing atau hidung lebar yang tidak normal.Suatu kondisi yang dikenal sebagai hipertelorisme menyebabkan mata ditempatkan lebih jauh dari biasanya dan merupakan gejala umum dari gangguan ini.Mungkin ada kelainan wajah tambahan yang ada, tergantung pada jenis mutasi genetik yang tepat.Operasi struktural dan kosmetik dapat digunakan untuk memperbaiki kelainan bentuk apa pun yang mengakibatkan pernapasan, makan, atau masalah penglihatan.

Mereka yang memiliki sindrom oral-fasial-digital dapat hadir dengan berbagai kelainan bentuk yang mempengaruhi jari dan kaki.Dalam beberapa kasus, angka digabungkan bersama dan mungkin lebih pendek dari biasanya.Dalam kasus lain, jari atau kaki dapat melengkung dengan cara yang tidak biasa.Jari atau jari ekstra hadir di sebagian besar dari mereka yang memiliki sindrom ini.Beberapa bentuk yang berbeda dari kondisi ini dapat memengaruhi organ tubuh lain, seperti ginjal, mata, atau otak.