Cos'è la malattia di Batten?

La malattia di Batten è una condizione rara che di solito ha le sue origini durante l'infanzia.La condizione è nota con diversi nomi.Mentre la sindrome di Batten è un altro nome comunemente impiegato per la malattia di Batten, la condizione viene spesso citata nelle riviste mediche e in altre opere accademiche come sindrome di Curschmann-Batten-Steinert o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-batten.

Il nome comune per la malattia di Batten è in onore del Dr. Frederick Batten, un pediatra britannico che ha preso nota per la prima volta della condizione nel 1903. La ricerca di Batten ha portato all'identificazione e alla classificazione della condizione come malattia separata.Le sue prime ricerche innovative e risultati hanno spianato la strada agli altri ricercatori del 20 ° secolo di scoprire di più sulle origini e sulla funzione della malattia.

Mentre la malattia di Batten è normalmente intesa come una forma di lipfouscinosi ceroidale neuronale (NCL) che colpisce i bambini, non è insolito che i medici e i ricercatori utilizzino il termine come un modo collettivo per identificare ogni tipo di NCL.In sostanza, la condizione si presenta a causa dell'accumulo di lipofuscine nei tessuti del corpo.Nel tempo questi depositi extra di grasso e proteina nei tessuti del corpo possono interferire con la corretta funzione del cervello e di altri organi chiave nel corpo.Il risultato è una serie di diversi problemi di salute che possono portare alla morte.

I sintomi della presenza della malattia di Batten imitano molti altri problemi di salute.I sintomi di solito iniziano ad apparire tra i quattro e i dieci.Alcuni dei segni più comuni della possibile presenza della malattia di Batten sono problemi con la visione, un cambiamento nella capacità di apprendimento e l'attitudine, i cambiamenti della personalità, una diminuzione dell'attività motoria che porta a ostacoli o cadute più frequenti.Il bambino può anche iniziare a sperimentare convulsioni o episodi di sentimento depersonalizzato.

I trattamenti per la malattia di Batten di solito comportano il tentativo di affrontare i sintomi e fornire il massimo comfort possibile per il paziente.Negli ultimi anni, l'uso della terapia genica ha portato ad alcuni promettenti sviluppi nel trattamento.Gli esperimenti condotti nel 2006 utilizzando farmaci derivati da prodotti per cellule staminali hanno anche mostrato alcuni risultati promettenti.Tuttavia, in questo momento, non esiste una cura nota per la malattia di Batten.