Cos'è un cromosoma X?

Il cromosoma X è meglio noto come uno dei due cromosomi che determinano il sesso in molti animali, compresi gli umani.La maggior parte delle persone nasce con almeno un cromosoma X, poiché è geneticamente ereditato dalla madre.Le mutazioni genetiche nei cromosomi X sono collegate a molti disturbi dello sviluppo, mentre i numeri irregolari o le funzioni del cromosoma sono anche collegate ad alcuni sindromi mediche.

Quando viene rilasciato un uovo, contiene già cromosomi X dalla madre.Lo sperma contiene un cromosoma corrispondente che può essere x, risultante in una femmina o y, risultando in un maschio.Quasi tutte le femmine biologiche hanno una coppia cromosomica XX, mentre quasi tutti i maschi biologici hanno un trucco XY.

Durante lo sviluppo fetale precoce nelle femmine, il corpo spegne intenso uno di due cromosomi X in tutte le cellule tranne quelli usati per creare uova.Questo processo, noto come lyonizzazione, garantisce che resta solo una copia attiva da gestire la maggior parte della funzione cellulare.È interessante notare che la chiusura del cromosoma sembra essere in gran parte casuale, quindi il cromosoma paterno può essere lionizzato in alcune cellule, mentre il cromosoma materno è messo a tacere in altre.I maschi non subiscono questo processo, poiché di solito hanno solo un cromosoma X attivo.

I cromosomi sono costituiti da geni;Si ritiene che il cromosoma X abbia da qualche parte tra 1000-2000 geni, molti dei quali non hanno nulla a che fare con la determinazione del sesso.Ciò è molto maggiore della quantità di geni che si ritiene abitano i cromosomi Y, che possono avere meno di 100 geni.Geneticamente, questo ha un certo senso, poiché quasi tutti i mammiferi hanno cromosomi X, ma generalmente solo i maschi hanno cromosomi Y.

Disturbi collegati al cromosoma X tendono a verificarsi per uno dei due motivi: mutazione genetica o combinazioni di cromosomi insoliti.La mutazione genetica si verifica quando uno o più geni si comporta o si sviluppa anormalmente e può provocare molte condizioni mediche, tra cui un aumento dei rischi per alcuni tumori e rachioni ipofosfatemici.I problemi di sviluppo, come la sindrome di Kinefelter, la sindrome di Turner e la sindrome di Triple X, sono spesso correlati a copie extra di cromosomi X, come combinazioni XXY o XXXY.

La ricerca sulla funzione e sui disturbi dei cromosomi X è tutt'altro che completa.La grande quantità di geni e la quantità sorprendente di possibili variazioni continuano a rendere l'esplorazione di questa componente del blocco di costruzione un'area attiva di studio e indagine.Ottenendo una migliore comprensione del cromosoma e delle sue funzioni, gli scienziati sperano di sviluppare trattamenti per un'ampia varietà di disturbi legati all'X, oltre a migliorare la comprensione della scienza riproduttiva.