欠失症候群とは何ですか？

dele症症候群は、遺伝物質の欠失によって引き起こされる遺伝的障害です。CRI DU Chat症候群、Digeorge症候群、22Q13欠失症候群、フェランMcDermid症候群を含むいくつかの先天性状態は、欠失症候群の例です。これらの遺伝的障害は重症度が大きく異なる可能性があり、世界中の集団で観察される可能性があります。一部の人々は他の人よりも大きなリスクがあります。1つは、染色体からセグメントを切り取る卵細胞または精子細胞の産生の間の間違いです。時には、胎児の発達中の早期エラーが染色体の部分的な欠失につながる場合があります。よりまれに、親が遺伝物質を動かしているバランスの取れた転座として知られる状態で削除されたセグメントを持つ染色体を運びます。子供は、遺伝データの残りの部分ではなく、欠落している部分で染色体を継承して、欠失症候群を引き起こす可能性があります。フレームシフト変異として知られる状態では、削除されたDNAの弦に続く塩基対は適切に読み取られず、そのDNAでコードされたタンパク質は間違っています。人生と矛盾しています。通常、流産は胎児の発達の非常に早い段階で始まります。再発の流産を経験する女性は、削除症候群などの遺伝的障害が関与しているかどうかを判断し、流産の可能な原因を探るために、彼女自身と彼女のパートナーの遺伝子検査を要求できます。たとえば、親の1人がバランスの取れた転座を持っている場合、これは流産を説明できます。欠失症候群は、体の任意の部分を含む可能性があり、隣接する遺伝子欠失症候群では、複数の遺伝子が関与する可能性があります。子供は身体的異常で生まれ、脳内で発生した変化のために知的および認知障害を発症する可能性があります。他の人は比較的軽度の症状を持っているかもしれません。欠失症候群の重症度は、DNAの欠落セグメントの位置に完全に依存します。遺伝子検査を使用して、欠落または移行したDNAを特定できます。一部の削除は非常にまれであるため、名前がまだありません。なぜなら、それらはまだ観察されていないからです。他のものは比較的一般的であり、遺伝子検査がなくても非常に認識できる可能性があります。