欠失症候群とは何ですか？

欠失症候群は、遺伝物質の欠失によって引き起こされる遺伝的障害です。 CRI DU Chat症候群、Digeorge症候群、22Q13欠失症候群、フェランMcDermid症候群を含むいくつかの先天性状態は、欠失症候群の例です。これらの遺伝的障害は重症度が大きく異なる可能性があり、世界中の集団で観察される可能性があります。一部の人々は他の人よりも大きなリスクがあります。

削除症候群が発生する方法はいくつかあります。 1つは、染色体からセグメントを切り取る卵細胞または精子細胞の産生の間の間違いです。時には、胎児の発達中の早期エラーが染色体の部分的な欠失につながる場合があります。よりまれに、親は、遺伝物質が動き回られるバランスのとれた転座として知られる状態で削除されたセグメントを持つ染色体を運びます。子供は、遺伝データの残りの部分ではなく、欠落している部分で染色体を継承し、削除症候群を引き起こすことがあります。 条件のknown frameshift変異として、削除されたDNAに続く塩基対は適切に読み取られず、そのDNAでコードされたタンパク質は正しくありません。

場合によっては、染色体のセグメントの削除は、生命と矛盾する異常をもたらします。通常、流産は胎児の発達の非常に早い段階で始まります。再発の流産を経験する女性は、削除症候群などの遺伝的障害が関与しているかどうかを判断し、流産の可能な原因を探るために、彼女自身と彼女のパートナーの遺伝子検査を要求できます。たとえば、親の1人がバランスのとれた転座を持っている場合、これは流産を説明できます。

その他の欠失症候群は、胎児をタームに運ぶことができますが、さまざまな障害がある場合があります。欠失症候群は、体の任意の部分を含む可能性があり、隣接する遺伝子欠失症候群にE、複数の遺伝子が関与している可能性があります。子供は身体的異常で生まれ、脳内で発生した変化のために知的および認知障害を発症する可能性があります。

時々、人々は遺伝物質を欠いており、後年まで明らかな病気の影響を経験していません。他の人は比較的軽度の症状を持っているかもしれません。欠失症候群の重症度は、DNAの欠落セグメントの位置に完全に依存します。遺伝子検査を使用して、欠落または移行したDNAを特定できます。一部の削除は非常にまれであるため、名前はまだありません。なぜなら、それらはまだ観察されていないからです。他のものは比較的一般的であり、遺伝子検査がなくても非常に認識できる可能性があります。