Wat zijn chromosomale afwijkingen?

Chromosomale afwijkingen zijn fouten in de structuur of het aantal chromosomen.Afhankelijk van de aard van de afwijking, kunnen dergelijke afwijkingen onverenigbaar zijn met het leven, in welk geval de baby spontaan zal worden afgebroken in de vroege stadia van de zwangerschap, of ze kunnen bijna onmerkbaar zijn, soms niet duidelijk totdat iemand routine medische tests ondergaat voor routinematige medische tests vooriets als volwassene.Naar schatting is ongeveer één op de 150 baby's een vorm van chromosomale afwijking.

Er zijn twee hoofdtypen chromosomale afwijkingen.De eerste zijn structurele afwijkingen, wat betekent dat de structuur van individuele chromosomen op de een of andere manier beschadigd of gecodeerd is.De andere zijn numerieke afwijkingen.Een normale baby heeft 46 chromosomen, gemaakt met twee sets van 23 chromosomen geërfd van de ouders, en een ongebruikelijk aantal chromosomen kan leiden tot ernstige geboorteafwijkingen.De medische term voor een numerieke afwijking is "aneuploïdie".

Veel chromosomale afwijkingen treden op tijdens de ontwikkeling van de foetus, omdat er iets misgaat wanneer de cellen dupliceren.In de vroege stadia van de foetale ontwikkeling verloopt celduplicatie ongelooflijk snel, wat betekent dat er veel mogelijkheden zijn voor fouten in replicatie.Als er een fout optreedt tijdens de replicatie van ei- en spermacellen, kan dit resulteren in een chromosomale afwijking als de cel onderdeel wordt van een zygote, een bevrucht ei dat het potentieel heeft om zich te ontwikkelen tot een foetus.Terwijl de cellen in de zygote repliceren, zal de chromosomale afwijking ermee repliceren.

Fouten in structuur omvatten: verwijdering, duplicatie, inversie, insertie en translocatie.Al deze fouten resulteren in een vorm van chromosomaal klauteren.Een gedeelte van een chromosoom ontbreekt, gedupliceerd, omgedraaid, toegevoegd waar het niet thuishoort, of geruild met een ander deel chromosoom.Afhankelijk van de sectie en het getroffen chromosoom kunnen dergelijke afwijkingen ernstige geboorteafwijkingen genereren of onopgemerkt passeren.ontstaan door fouten tijdens celduplicatie.Het risico op chromosomale afwijkingen neemt toe met de leeftijd, wat een reden is waarom uitgebreide prenatale tests worden aanbevolen voor oudere moeders.Het gebeurt echter ook bij jongere vrouwen, en veel miskramen zijn het resultaat van chromosomale afwijkingen.In het geval dat een kind of foetus wordt gediagnosticeerd met chromosomale afwijkingen, zijn er een aantal opties beschikbaar en kan de situatie worden besproken met een genetische counselor.