Hvad er kromosomale abnormiteter?

Kromosomale abnormiteter er mangler i strukturen eller antallet af kromosomer.Afhængig af unormalitetens art kan sådanne abnormiteter være uforenelige med livet, i hvilket tilfælde babyen vil blive aborteret spontant i de tidlige stadier af graviditetnoget som voksen.Det anslås, at omkring en ud af hver 150 babyer har en form for kromosomal abnormitet.

Der er to hovedtyper af kromosomale abnormiteter.De første er strukturelle abnormiteter, hvilket betyder, at strukturen af individuelle kromosomer på en eller anden måde er beskadiget eller krypteret.De andre er numeriske abnormiteter.En normal baby har 46 kromosomer, skabt med to sæt med 23 kromosomer, der er arvet fra forældrene, og et usædvanligt antal kromosomer kan føre til alvorlige fødselsdefekter.Den medicinske betegnelse for en numerisk abnormitet er "aneuploidi."

Mange kromosomale abnormaliteter forekommer under føtal udvikling, da noget går galt, når cellerne duplikerer.I de tidlige stadier af føtaludvikling fortsætter celleduplikation med en utrolig hurtig hastighed, hvilket betyder, at der er mange muligheder for fejl i replikation.Når kromosomale abnormiteter udvikler sig efter befrugtning som denne, resulterer de normalt i mosaik, hvor nogle celler har abnormaliteten, og andre ikke.Hvis der opstår en fejltagelse under replikation af æg- og sædceller, kan dette resultere i en kromosomal abnormitet, hvis cellen bliver en del af en zygote, et befrugtet æg, der har potentialet til at udvikle sig til et foster.Når cellerne i zygote replikeres, vil den kromosomale abnormalitet replikere sammen med dem.

Fejl i struktur inkluderer: deletion, duplikering, inversion, indsættelse og translokation.Alle disse fejl resulterer i en eller anden form for kromosomal kryptering.Enten mangler et afsnit af et kromosom, duplikeres, vippes, tilføjes, hvor det ikke hører hjemme eller byttes med et andet afsnit af kromosom.Afhængigt af sektionen og kromosomet påvirket, kan sådanne abnormiteter generere alvorlige fødselsdefekter eller passere ubemærket.Aneuploidi kan have form af trisomi, hvor et par kromosomer har et ekstra kromosom, der er fastgjort eller monosomi, hvor det ene halvdel af et par kromosomer mangler.

Som en generel regel er kromosomale abnormiteter ikke arvet, fordi destammer fra fejl under celleduplikering.Risikoen for kromosomale abnormiteter øges med alderen, hvilket er en af grundene til, at der anbefales omfattende prenatal testning til ældre mødre.Imidlertid sker det også hos yngre kvinder, og mange aborter er resultatet af kromosomale abnormaliteter.I tilfælde af at et barn eller foster diagnosticeres med kromosomale abnormaliteter, er en række muligheder tilgængelige, og situationen kan diskuteres med en genetisk rådgiver.