Hva er kromosomavvik?

Kromosomale avvik er feil i strukturen eller antallet kromosomer.Avhengig av arten av abnormiteten, kan slike abnormiteter være uforenlige med livet, i hvilket tilfelle babyen vil bli abortert spontant i de tidlige stadiene av svangerskapet, eller de kan være nesten umerkelige, noen ganger ikke bli tydelige før noen gjennomgår rutinemessig medisinsk testing fornoe som voksen.Det anslås at rundt en av hver 150 babyer har en form for kromosomavvik.

Det er to hovedtyper av kromosomavvik.De første er strukturelle avvik, noe som betyr at strukturen til individuelle kromosomer på en eller annen måte er skadet eller kryptert.Den andre er numeriske avvik.En normal baby har 46 kromosomer, laget med to sett med 23 kromosomer som er arvet fra foreldrene, og et uvanlig antall kromosomer kan føre til alvorlige fødselsdefekter.Den medisinske betegnelsen for en numerisk abnormitet er “aneuploidi.”

Mange kromosomale abnormiteter oppstår under fosterutvikling, da noe går galt når cellene dupliserer.I de tidlige stadiene av fosterutvikling fortsetter celleduplisering med en utrolig rask hastighet, noe som betyr at det er mange muligheter for feil i replikering.Når kromosomale abnormiteter utvikler seg etter befruktning som dette, resulterer de vanligvis i mosaikk, der noen celler har abnormiteten, og andre ikke.

En kromosomal abnormitet kan også oppstå før befruktning.Hvis en feil oppstår under replikasjon av egg- og sædceller, kan dette føre til en kromosomavvik hvis cellen blir en del av en zygote, et befruktet egg som har potensial til å utvikle seg til et foster.Som cellene i zygoten replikerer, vil den kromosomale abnormiteten replikere sammen med dem.

Feil i struktur inkluderer: sletting, duplisering, inversjon, innsetting og translokasjon.Alle disse feilene resulterer i en eller annen form for kromosomskambling.Enten en seksjon av et kromosom mangler, duplisert, vendt, lagt til der det ikke hører hjemme, eller byttet med en annen seksjon av kromosom.Avhengig av seksjonen og kromosomet som er berørt, kan slike avvik generere alvorlige fødselsdefekter, eller passere ubemerket.Aneuploidi kan ta form av trisomi, der et par kromosomer har et ekstra kromosom festet, eller monosomi, der halvparten av et par kromosomer mangler.

Som hovedregel er kromosomavvik ikke arvet, fordi deoppstår fra feil under cellesuplisering.Risikoen for kromosomavvik øker med alderen, noe som er en grunn til at omfattende prenatal testing anbefales for eldre mødre.Imidlertid skjer det også hos yngre kvinner, og mange spontanaborter er et resultat av kromosomavvik.I tilfelle et barn eller foster får diagnosen kromosomavvik, er en rekke alternativer tilgjengelige, og situasjonen kan diskuteres med en genetisk rådgiver.