Cosa sono le anomalie cromosomiche?

Anomalie cromosomiche sono difetti nella struttura o nel numero di cromosomi.A seconda della natura dell'anomalia, tali anomalie possono essere incompatibili con la vita, nel qual caso il bambino verrà interrotto spontaneamente nelle prime fasi della gravidanza, o possono essere quasi incorabili, a volte non diventa evidente fino a quando qualcuno non subisce test medici di routine perqualcosa da adulto.Si stima che circa uno su 150 bambini abbia una qualche forma di anomalia cromosomica.

Esistono due tipi principali di anomalie cromosomiche.Le prime sono anomalie strutturali, il che significa che la struttura dei singoli cromosomi è in qualche modo danneggiata o rimescolata.L'altro sono anomalie numeriche.Un bambino normale ha 46 cromosomi, creati con due serie di 23 cromosomi ereditati dai genitori e un numero insolito di cromosomi può portare a gravi difetti alla nascita.Il termine medico per un'anomalia numerica è "aneuploidia".

Molte anomalie cromosomiche si verificano durante lo sviluppo fetale, poiché qualcosa va storto quando le cellule duplicano.Nelle prime fasi dello sviluppo fetale, la duplicazione cellulare procede a un ritmo incredibilmente rapido, il che significa che ci sono molte opportunità di errori nella replica.Quando si sviluppano anomalie cromosomiche dopo la fecondazione in questo modo, di solito provocano il mosaicismo, in cui alcune cellule hanno l'anomalia, e altre non lo fanno.Se si verifica un errore durante la replicazione delle cellule di uova e spermatozoi, ciò può comportare un'anomalia cromosomica se la cellula diventa parte di uno zigote, un uovo fecondato che ha il potenziale per svilupparsi in un feto.Man mano che le cellule nello zigote si replicano, l'anomalia cromosomica si replicherà insieme a esse.

Gli errori nella struttura includono: delezione, duplicazione, inversione, inserimento e traslocazione.Tutti questi errori si traducono in una qualche forma di arrampicata cromosomica.O manca una sezione di un cromosoma, duplicato, capovolto, aggiunto a cui non appartiene o si è scambiato con un'altra sezione di cromosoma.A seconda della sezione e del cromosoma colpito, tali anomalie possono generare gravi difetti alla nascita o passare inosservate.L'aneuploidia può assumere la forma di trisomia, in cui una coppia di cromosomi ha un cromosoma extra attaccato, o monosomia, in cui manca una metà di una coppia di cromosomi.

Come regola generale, le anomalie cromosomiche non sono ereditatederivare da errori durante la duplicazione cellulare.Il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l'età, che è uno dei motivi per cui si raccomanda estesi test prenatali per le madri più anziane.Tuttavia, accade anche nelle donne più giovani e molti aborti sono il risultato di anomalie cromosomiche.Nel caso in cui un bambino o un feto sia diagnosticato con anomalie cromosomiche, sono disponibili una serie di opzioni e la situazione può essere discussa con un consulente genetico.