Jakie są nieprawidłowości chromosomalne?

Nieprawidłowości chromosomalne są wadami struktury lub liczby chromosomów.W zależności od charakteru nieprawidłowości takie nieprawidłowości mogą być niezgodne z życiem, w którym to przypadku dziecko zostanie przerwane spontanicznie we wczesnych stadiach ciąży lub mogą być prawie niezauważalne, czasem nie stają się widoczne, dopóki ktoś nie przejdzie rutynowych testów medycznychcoś jako dorosły.Szacuje się, że około jednego na 150 dzieci ma jakąś formę nieprawidłowości chromosomalnej.

Istnieją dwa główne typy nieprawidłowości chromosomalnych.Pierwsze to nieprawidłowości strukturalne, co oznacza, że struktura poszczególnych chromosomów jest w jakiś sposób uszkodzona lub zdziwiona.Drugi to nieprawidłowości numeryczne.Normalne dziecko ma 46 chromosomów, utworzonych z dwoma zestawami 23 chromosomów odziedziczonych po rodzicach, a niezwykła liczba chromosomów może prowadzić do poważnych wad wrodzonych.Termin medyczny dla nieprawidłowości numerycznej jest „aneuploidalny”.

Wiele nieprawidłowości chromosomalnych występuje podczas rozwoju płodu, ponieważ coś idzie nie tak, gdy komórki się powielają.We wczesnych stadiach rozwoju płodu powielanie komórek przebiega w niezwykle szybkim tempie, co oznacza, że istnieje wiele możliwości błędów w replikacji.Kiedy po tak zapłodnienia rozwijają się nieprawidłowości chromosomalne, zwykle powodują mozaizm, w którym niektóre komórki mają nieprawidłowość, a inne nie.

Nieprawidłowość chromosomalna może również wystąpić przed zapłodnieniem.Jeśli podczas replikacji komórek jaj i nasienia wystąpi błąd, może to spowodować nieprawidłowość chromosomalną, jeśli komórka staje się częścią zygoty, zapłodnionego jaja, która może potencjalnie przekształcić się w płód.Gdy komórki w zygote replikują się, nieprawidłowość chromosomalna będzie się powtórzyć wraz z nimi.

Błędy w strukturze obejmują: usunięcie, duplikacja, inwersja, insercja i translokacja.Wszystkie te błędy powodują jakąś formę chromosomalnego napadu.Brakuje albo odcinka chromosomu, zduplikowana, odwrócona, dodana, gdzie nie należy, albo zamieniona na inną część chromosomu.W zależności od odcinka i dotknięcia chromosomu takie nieprawidłowości mogą generować poważne wady wrodzone lub przejść niezauważone.Aneuploidia może przybierać postać trisomii, w której para chromosomów ma dodatkowy chromosom lub monosomia, w którym brakuje połowy pary chromosomów. Z reguły, nieprawidłowości chromosomalne nie są odziedziczone, ponieważ one są one odziedziczonepowstają z błędów podczas powielania komórki.Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych wzrasta wraz z wiekiem, co jest jednym z powodów, dla których zaleca się obszerne testy prenatalne dla starszych matek.Dzieje się tak jednak również u młodszych kobiet, a wiele poronień jest wynikiem nieprawidłowości chromosomalnych.W przypadku, gdy u dziecka lub płodu zdiagnozowano nieprawidłowości chromosomalne, dostępne jest szereg opcji, a sytuację można omówić z doradcą genetycznym.