Jakie są autoimmunologiczne zespoły poliglandularne?

Autoimmunologiczne zespoły poliglandularne są zbiorem zaburzeń genetycznych, które mogą pojawić się na wiele różnych sposobów i powodować szeroki zakres problemów zdrowotnych.Większość lekarzy rozpoznaje trzy rodzaje autoimmunologicznych zespołów poliglandularnych i mdash;Typy I, II i III mdash;W oparciu o określone gruczoły i systemy ciała, które wpływają.Mogą być zaangażowane nadnercza, tarczycy, przytarczyca i inne gruczoły, a cukrzyca jest powszechnym współwystępowaniem.Leczenie zależy od stanów podstawowych, ale większość pacjentów musi regularnie przyjmować hormonalne leki zastępcze i leki przeciwzapalne, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Autoimmunologiczne zespoły poliglandularne typu I są bardzo rzadkie i przede wszystkim zaczynają powodować problemy w dzieciństwie.Dziecko może doświadczać wielu stanów autoimmunologicznych, takich jak połączenie niewydolności nadnerczy, tocznia, reumatoidalnego zapalenia stawów lub problemów z przytarczyc.Objawy mogą obejmować zmęczenie, wymioty, odwodnienie, utratę włosów i zmiany cery skóry.Pacjenci są również podatni na kandydozę, rodzaj powtarzającego się zakażenia drożdżakowego grzybiczego.Lekarze połączyli zespoły typu I z konkretną mutacją genetyczną na chromosomie 21.

Autoimmunologiczne zespoły poliglandularne, które są klasyfikowane jako typ II, są bardziej powszechne niż zespoły typu I i zwykle stają się aktywne aż do dorosłości.Większość osób z zespołami typu II cierpi na zaburzenie nadnerczy zwane chorobą Addisons i potencjalnie poważnym stanem tarczycy zwanym zapaleniem tarczycy Hashimotos.Cukrzyca jest również wspólną cechą kliniczną zaburzeń typu II.Pacjenci mogą doświadczać szeregu objawów, takich jak problemy trawienne, utrata pamięci, letarg, zamieszanie i słaba kontrola mięśni.W przeciwieństwie do zespołów typu I, zaburzenia typu II są powiązane z wieloma mutacjami genetycznymi na więcej niż jednym chromosomie.

Zaburzenia typu III są najmniej powszechne w autoimmunologicznych zespołach poliglandularnych.Są wyjątkowe, ponieważ zwykle nie wpływają na nadnercza.Zamiast tego osoba może mieć współwystępującą chorobę tarczycy, niedokrwistość i cukrzycę.W zależności od nasilenia nierównowagi hormonalnej i odpowiedzi zapalnych objawy mogą obejmować niedożywienie, utratę masy ciała, zmęczenie i częste choroby wirusowe.Przyczyny zaburzeń typu III nie są dobrze poznane, ale badania genetyczne sugerują, że zaangażowane są wiele mutacji.

Konieczne są obszerne testy, aby potwierdzić obecność autoimmunologicznego zespołu poliglandularnego i odnotować każdy objaw podstawowy.Lekarze badają próbki krwi i moczu w celu poszukiwania niedokrwistości, infekcji drożdżowych i nieprawidłowych hormonów.Testy obrazowania są wykonywane w celu sprawdzenia fizycznego uszkodzenia nadnerczy, nerek, wątroby i innych narządów.Przeprowadzane są również zaawansowane testy genetyczne, aby wskazać zaangażowane chromosomy.

Leczenie jest zwykle ukierunkowane na utwardzenie lub zarządzanie każdym zaburzeniem.Pacjenci z nadnerczami, przytarczycami i problemami z tarczycą zazwyczaj potrzebują sztucznej terapii hormonalnej, aby zrekompensować braki.Cukrzyca jest leczona zastrzykami insuliny, a warunki zapalne, takie jak zapalenie stawów i toczeń, łączy się z kortykosteroidami.Nie ma jasnych lekarstw na autoimmunologiczne zespoły poliglandularne, ale regularne kontrole i trwające leczenie mogą znacznie poprawić objawy i jakość życia pacjentów.