Quali sono le sindromi poliglandulari autoimmuni?

Le sindromi poliglandulari autoimmuni sono una raccolta di disturbi genetici che possono sorgere in molti modi diversi e causare una vasta gamma di problemi di salute. La maggior parte dei medici riconosce tre tipi di sindromi poliglandulari autoimmuni - tipi I, II e III - in base alle ghiandole e ai sistemi corporei specifici che influenzano. Possono essere coinvolti le ghiandole surrenali, la tiroide, il paratiroide e altre ghiandole e il diabete è una co-occorrenza comune. Il trattamento dipende dalle condizioni sottostanti, ma la maggior parte dei pazienti deve assumere regolarmente farmaci di sostituzione ormonale e farmaci antinfiammatori per aiutare a gestire i sintomi.

Le sindromi poliglandulari autoimmuni di tipo I sono molto rare e iniziano principalmente a causare problemi all'infanzia. Un bambino può sperimentare più condizioni autoimmuni, come una combinazione di insufficienza surrenale, lupus, artrite reumatoide o problemi paratiroidei. I sintomi possono includere affaticamento, vomito, disidratazione, perdita di capelli e cambiamenti nella carnagione della pelle. Anche i pazienti sonoSuscettibile alla candidosi, un tipo di infezione da lievito fungine ricorrente. I medici hanno collegato le sindromi di tipo I a una particolare mutazione genetica sul cromosoma 21.

Le sindromi poliglandulari autoimmuni che sono classificate come di tipo II sono più comuni delle sindromi di tipo I e di solito non diventano attive fino all'età adulta. La maggior parte delle persone con sindromi di tipo II soffre di un disturbo surrenale chiamato malattia di Addison e una condizione tiroidea potenzialmente grave chiamata tiroidite di Hashimoto. Il diabete è anche una caratteristica clinica comune dei disturbi di tipo II. I pazienti possono sperimentare una serie di sintomi, come problemi digestivi, perdita di memoria, letargia, confusione e scarso controllo muscolare. A differenza delle sindromi di tipo I, i disturbi di tipo II sono correlati a più mutazioni genetiche su più di un cromosoma.

I disturbi

​​di tipo III sono i meno comuni delle sindromi poliglandulari autoimmuni. Sono uniqUE in quanto le ghiandole surrenali di solito non sono interessate. Invece, una persona può avere una malattia della tiroide, anemia e diabete. A seconda della gravità degli squilibri ormonali e delle risposte infiammatorie, i sintomi possono includere malnutrizione, perdita di peso, affaticamento e frequenti malattie virali. Le cause dei disturbi di tipo III non sono ben comprese, ma la ricerca genetica suggerisce che sono coinvolte più mutazioni.

Sono necessari test estesi per confermare la presenza di una sindrome polblandulare autoimmune e notare ogni sintomo sottostante. I medici schermano campioni di sangue e urina per cercare anemia, infezioni da lievito e conteggi di ormoni anormali. Vengono eseguiti test di imaging per verificare la presenza di danni fisici a surrenali, reni, fegato e altri organi. Vengono anche eseguiti test genetici avanzati per individuare i cromosomi coinvolti.

Il trattamento è generalmente orientato alla cura o alla gestione di ciascun disturbo sottostante. Pazienti con problemi surrenali, paratiroidei e tiroideigeneralmente hanno bisogno di terapia ormonale artificiale per compensare le carenze. Il diabete viene trattato con iniezioni di insulina e condizioni infiammatorie come l'artrite e il lupus vengono combattuti con corticosteroidi. Non ci sono chiare cure per le sindromi poliglandulari autoimmuni, ma i controlli regolari e il trattamento in corso possono migliorare significativamente i sintomi e la qualità della vita dei pazienti.