Jaki jest czynnik IX niedobór?

Niedobór czynnika IX odnosi się do nieodpowiedniego podaży jednego z czynników krzepnięcia krwi, który powoduje stan zwany hemofilia B. Po hemofilii A jest to najczęstsza forma tego zaburzenia krwawienia i może wykazywać różnorodne nasilenie.Pacjenci z niedoborem czynnika IX będą krwawić dłużej niż inni ludzie, ponieważ ich krew nie kręci się tak szybko.Stan może powodować problemy z operacjami i niektórymi rodzajami obrażeń, a także powikłania spowodowane krwawieniem wewnętrznym.

Jest to stan genetyczny, zwykle spowodowany dziedzictwem, chociaż czasami jest to wynikiem spontanicznej mutacji.Jest to cecha połączona z X, co oznacza, że jest noszony na chromosomie X.W rezultacie mężczyźni znacznie częściej opracują niedobór IX, ponieważ odziedziczą tylko jedną kopię zaangażowanego chromosomu.Kobiety częściej są przewoźnikami;Zdrowa kopia genu wytwarza wystarczającą ilość czynnika IX, aby zaspokoić ich potrzeby, ale mogą przekazać wadliwy gen, gdy mają dzieci.

Pacjenci mogą również znać hemofilia B jako chorobę świąteczną, dzięki alternatywnej nazwie dla czynnika IX.Stephen Christmas był pierwszym pacjentem, u którego zidentyfikowano niedobór, a niektórzy dostawcy usług medycznych określają czynnik IX na jego cześć.Szczegóły genu mogą się różnić, co oznacza, że niektóre przypadki są łagodniejsze i mogą nie być zauważane do dorosłości, gdy wydaje się, że mężczyzna krwawi dłużej niż zwykle.W innych przypadkach kwestie takie jak siniaki i nadmierne krwawienie są widoczne przy urodzeniu lub wczesnym dzieciństwie.

Nadmierne krwawienie może stanowić problem z obrażeniami powierzchniowymi i procedurami medycznymi, które mogą powodować krwawienie, takie jak praca dentystyczna.Jest to również problem dla stawów, ponieważ krwawienie wewnątrz stawów może powodować obrzęk i podrażnienie.Z czasem może to spowodować zapalenie stawów, które może się pojawić we wczesnym okresie życia.Wewnętrzne krwawienie może również uszkodzić narządy lub powodować obrzęk w mózgu.Z tych powodów pacjent z niedoborem czynnika IX może wymagać starannie ocenionej po wszelkich urazach urazowych w celu ustalenia, czy rozwinęły się powikłania medyczne.

Leczenie niedoboru czynnika IX obejmuje infuzje czynnika IX, aby zrekompensować brak zdolności organizmu do zdolności organizmu do dowyprodukuj to.Są one wykonane z leczonych produktów z krwi, które są starannie badane w celu wyeliminowania przekazanych produktów, które mogą zawierać organizmy zakaźne.Poziom potrzebnego leczenia może zależeć od nasilenia sprawy i tego, jak dobrze pacjent reaguje.