Qual è la carenza di fattori IX?

La carenza di fattore IX si riferisce a una fornitura inadeguata di uno dei fattori di coagulazione del sangue che provoca una condizione chiamata emofilia B. Dopo l'emofilia A, è la forma più comune di questo disturbo sanguinante e può presentare una gravità variabile.I pazienti con una carenza di fattore IX sanguinano più a lungo rispetto alle altre persone perché il loro sangue non si rastrella così rapidamente.La condizione può causare problemi con interventi chirurgici e alcuni tipi di lesioni, nonché complicanze causate dal sanguinamento interno.

Questa è una condizione genetica, di solito causata dall'eredità sebbene a volte sia il risultato di una mutazione spontanea.È un tratto legato all'X, il che significa che viene trasportato sul cromosoma X.Di conseguenza, gli uomini hanno molte più probabilità di sviluppare la carenza di fattore IX, perché ereditano solo una copia del cromosoma coinvolto.Le donne hanno maggiori probabilità di essere vettori;La copia sana del gene produce abbastanza fattore IX per soddisfare le loro esigenze, ma possono trasmettere il gene difettoso quando hanno bambini.

I pazienti possono anche conoscere l'emofilia B come malattia natalizia, grazie al nome alternativo per il fattore IX.Stephen Christmas è stato il primo paziente in cui è stata identificata la carenza e alcuni fornitori di medicina si riferiscono al fattore IX come fattore natalizio in suo onore.I dettagli del gene possono variare, il che significa che alcuni casi sono più lievi e non possono essere notati fino all'età adulta, quando un uomo sembra sanguinare più a lungo del solito.In altri casi, problemi come lividi e sanguinamento eccessivo sono evidenti alla nascita o alla prima infanzia.

Il sanguinamento eccessivo può essere una preoccupazione per le lesioni superficiali e le procedure mediche che possono causare sanguinamento, come il lavoro dentale.È anche un problema per le articolazioni, perché il sanguinamento all'interno delle articolazioni può causare gonfiore e irritazione.Nel tempo, ciò potrebbe causare artrite, che può insorgenza all'inizio della vita.Il sanguinamento interno può anche danneggiare gli organi o causare gonfiore nel cervello.Per questi motivi, potrebbe essere necessario valutare attentamente un paziente con carenza di fattore IX dopo eventuali lesioni traumatiche per determinare se si sono sviluppate complicanze mediche.

Il trattamento per la carenza del fattore IX comporta infusioni del fattore IX per compensare la mancanza di capacità del corpo diprodurlo.Questi sono realizzati con prodotti sanguigni trattati che sono attentamente sottoposti a screening per eliminare i prodotti donati che potrebbero contenere organismi infettivi.Il livello di trattamento necessario può dipendere dalla gravità del caso e da quanto bene il paziente risponde.