因子IX欠乏とは何ですか？

IX因子欠乏とは、血友病Bと呼ばれる状態を引き起こす血液の凝固因子の1つの不十分な供給を指します。これは、この出血障害の最も一般的な形態であり、さまざまな重症度を呈することがあります。IX因子欠乏症の患者は、血液がそれほど速く凝固しないため、他の人よりも長く出血します。この状態は、手術や特定の種類の怪我の問題、ならびに内出血によって引き起こされる合併症を引き起こす可能性があります。これはX結合された特性であり、X染色体に運ばれることを意味します。その結果、男性は、関与する染色体の1つのコピーのみを継承するため、因子IX欠乏症を発症する可能性がはるかに高くなります。女性はキャリアである可能性が高いです。遺伝子の健全なコピーは、ニーズを満たすのに十分な因子IXを生成しますが、子供がいるときに欠陥のある遺伝子を渡すことができます。スティーブン・クリスマスは、欠乏が特定された最初の患者であり、一部の医療提供者は、彼の名誉のクリスマス要因として第IX因子を参照しています。遺伝子の詳細はさまざまである可能性があります。つまり、いくつかのケースはより軽度であり、男性が通常よりも長く出血するように見える成人期まで気づかない場合があります。それ以外の場合、あざや過度の出血などの問題は、出生または幼児期に明らかになります。関節内の出血が腫れや刺激を引き起こす可能性があるため、関節にとっても問題です。時間が経つにつれて、これは関節炎を引き起こす可能性があり、これは人生の早い段階で始まる可能性があります。内部出血は、臓器を損傷したり、脳の腫れを引き起こす可能性があります。これらの理由から、IX因子欠乏症の患者は、医学的合併症が発生したかどうかを判断するために、外傷性怪我の後に慎重に評価する必要があります。それを生産します。これらは、感染性生物を含む可能性のある寄付された製品を排除するために慎重にスクリーニングされた処理された血液製剤から作られています。必要な治療のレベルは、症例の重症度と患者の反応に依存する可能性があります。