Co to jest hemoglobinopatia?

Hemoglobinopatia jest odziedziczonym stanem, w którym struktura łańcuchów globinowych jest nienormalna i powoduje rozwój objawów medycznych, z wieloma chorobami genetycznymi, o których wiadomo, że obejmuje zniekształcone łańcuchy globinowe.Wielu pacjentów ma warianty normalnej struktury łańcucha globiny bez doświadczania objawów, a ich warunki nie są uważane za hemoglobinopatie, ponieważ nie doświadczają choroby.Nasilenie stanu pacjentów może się różnić, w zależności od rodzaju nieprawidłowości, i mogą być dostępne opcje leczenia, chociaż nie można wyleczyć problemu.Błędny w naturze.Dwa powszechne przykłady hemoglobinopatii to anemia sierpowata i choroba hemoglobiny C.Pacjent może doświadczać niedokrwistości, krwawienia i problemów z krzepnięciem oraz innych problemów.Natomiast talasemia, inna rodzina odziedziczonych zaburzeń krwi, obejmuje normalne globiny wytwarzane w zmniejszonej liczbie, powodując rozwój niedokrwistości.

Jeśli lekarz podejrzewa, że pacjent ma hemoglobinopatię na podstawie historii rodziny, krew może byćnarysowane i ocenione w laboratorium.Czasami wyraźne różnice strukturalne można zobaczyć pod mikroskopem, aw innych przypadkach krew może wymagać bardziej intensywnej analizy.Zostanie to wykorzystane do dostarczenia informacji o charakterze zaburzenia i ustalenia, czy dostępne są opcje leczenia.Chociaż pacjent nie może zacząć wytwarzać odpowiednie łańcuchy globinowe, mogą być dostępne produkty krwiotwórcze w celu przeciwdziałania anemii i innych problemów.

Struktura łańcuchów globinowych jest złożona, a rozwój hemoglobinopatii może być wynikiem dowolnej liczby błędów.Czasami pojawiają się spontaniczne mutacje, aw innych przypadkach pacjenci mogą mieć rodzinny w historii choroby.Osoby z poszczególnych regionów są często narażone na określone hemoglobinopatie, ponieważ czasami nadają przewagę przeżycia.Na przykład osoby niosące cechę sierpowatą są bardziej odporne na malarię, co prowadzi do zwiększonego przeżycia osób z tym genem na obszarach podatnych na malarię i odpowiednie ryzyko posiadania dzieci z pełnoprawną anemią sierpowatą w wyniku odziedziczeniaGen od obojga rodziców.

Badanie hemoglobinopatii odbywa się w wielu regionach na całym świecie, gdy ludzie patrzą na to, jak te warunki wyrażają i są odziedziczone.Naukowcy są również zainteresowani dowiedzieć się więcej o powiązaniach rasowych z różnymi chorobami, ponieważ może to dostarczyć informacji o tym, dlaczego rozwinęli się przede wszystkim i dlaczego utrzymują się, mimo że są wyraźnie szkodliwe.Może to również pomóc ludziom zidentyfikować pacjentów zagrożonych poszczególnymi zaburzeniami krwi na podstawie pochodzenia rasowego, a także historii rodziny.