Co to jest badania noworodka?

Badanie badań noworodków to proces przeprowadzania serii testów na noworodków w celu sprawdzenia określonych schorzeń.W Stanach Zjednoczonych wiele stanów ma obowiązkowe badania noworodkowe, które szpital musi zaoferować rodzicom.Istnieje dwadzieścia dziewięć zaburzeń metabolicznych i genetycznych, które Marsz Dimes zaleca testy przy urodzeniu.Jednak nie wszystkie stany testują wszystkie dwadzieścia dziewięć zaburzeń.Poszczególne państwa mają własne zasady i przepisy dotyczące testów, które szpital musi zaoferować w ramach programu badań przesiewowych noworodków.

Chociaż rodzice mają prawo odmówić obowiązkowych badań przesiewowych noworodków na podstawie powodów religijnych, prawie wszyscy lekarze i zwolennicy zdrowia dzieci zalecają badanie noworodków.Kilka chorób, które są badane, to zaburzenia metaboliczne lub genetyczne.Jeśli choroby zostaną wykryte wcześniej, można zapobiec wielu problemom związanym z nimi.Wczesne wykrywanie może również pozwolić na rozpoczęcie leczenia od samego początku, co może być ratujące życie.

Większość testów przeprowadza się w ciągu pierwszych dwudziestu czterech godzin po urodzeniu.Badanie noworodków obejmuje pobieranie próbki krwi, zwykle ze pięty dziecka, i wysyłanie jej do konkretnego laboratorium, które przeprowadza testy i analizy noworodka.Czas potrzebny na odzyskanie wyników może się różnić, jednak większość wyników powraca w ciągu kilku dni do tygodnia.Jeśli wyniki wrócą pozytywnie dla określonego zaburzenia, zwykle potrzebne są dodatkowe precyzyjne testowanie, aby potwierdzić diagnozę.

Chociaż testy różnią się w zależności od stanu, wszystkie pięćdziesiąt stanów testowych na fenyloketonurię (PKU).Niezbędny aminokwas nie jest odpowiednio wykorzystywany u dzieci z tym zaburzeniem metabolicznym.Może to prowadzić do nieprawidłowego rozwoju, w tym problemów neurologicznych i upośledzenia umysłowego.Niemowlęta z tym zaburzeniem od początku muszą być na specjalnej diecie, aby uniknąć rozwinięcia komplikacji.

Jednym z pozostałych warunków badanych we wszystkich pięćdziesięciu stanach jest wrodzona nadczynność tarczycy.Zaburzenie to może powodować upośledzenie umysłowe, ponieważ dławik tarczycy nie działa skutecznie.Jeśli badanie jest wykonywane po urodzeniu, można pobrać hormony, które umożliwiają normalną pracę tarczycy.Może to pozwolić dziecku na normalny rozwój.

Inne warunki genetyczne i metaboliczne, które są badane w niektórych stanach, obejmują mukowiscydozę i niedokrwistość sierpowatą.Wiele stanów zapewnia również test słuchu dla noworodków.Rodzice, którzy chcą dowiedzieć się, jakie badanie odbywa się w swoim stanie, mogą wyświetlić bazę danych na stronie National Noworn Screening i Genetic Resource Center.