Jaké jsou příčiny anémie srpkovitých buněk?

Primární příčiny anémie srpkovitých buněk (SCA), také známé jako srpkovité choroby (SCD), jsou z velké části způsobeny genetickou mutací v bodových hemoglobinu, konkrétně v chromozomu 11. Jiné příčiny anémie srpkovité buňky zahrnují genetické dědictví dědičnostichoroba.Děti dvou jedinců s SCA se obecně rodí s touto chorobou, zatímco děti s jedním z rodičů trpící SCA obvykle nezažívají žádné pozoruhodné příznaky.Příčiny anémie srpkovitých buněk také souvisejí s problémy s krví, jako je dehydratace, nízká hladina kyslíku a zvýšená kyselost.

Příčiny anémie srpkovitých buněk lze připsat mutaci v hemoglobinu, sloučenině bohaté na železo, která dává krev jeho červené zbarvení.Za normálních okolností jsou červené krvinky ve tvaru disku a plné v důsledku přítomnosti kyseliny glutamové.Mutace, která způsobuje SCA, se vyskytuje v genu beta-globinu, který zase způsobuje nahrazení kyseliny glutamové valinem.Chemická změna způsobuje, že se červené krvinky staly rigidními, lepkavými a deformovanými, podobnými tvaru jako Měsíc půlměsíce.

Genetické příčiny anémie srpkovitých buněk se přenášejí na další generaci vzorem zvaným autosomální recesivní dědičnost.To znamená, že oba rodiče by měli projít gen, aby dítě zdědilo tuto nemoc.Pokud mutaci nese pouze jeden rodič, dítě bude mít to, co vědci nazývají vlastností srpkovitých buněk.

Jednotlivci s vlastností srpkovitých buněk mají normální i mutovaný hemoglobin a mohli by potenciálně předat SCA svým dětem.Značka srpkovitých buněk však nevykazuje žádné příznaky mimo řadu srpkovitých krvinek a je však pro pacienta považována za neškodný.S každým těhotenstvím mají dva rodiče, z nichž každý má vlastnost srpkových buněk, 25% šanci na výrobu zdravého dítěte, 50% šanci na výrobu dítěte nosiče a 25% šanci na výrobu dítěte bez mutace krevních buněk.

Příčiny anémie srpkovitých buněk jsou také spojeny s určitými fyzickými podmínkami.Zkreslení červených krvinek u jedinců s mutací je obecně vyvoláno nízkým objemem krve.Mezi další přispívající faktory patří dehydratace, nízká hladina kyslíku v krvi a zvýšená kyselost krve.Je také předpokládáno, že srdeční srpna u jedinců s vlastností srpkovitých buněk je spojena s vysokou metabolickou aktivitou.Těhotné ženy jsou považovány za náchylnější k buněčnému srpnu kvůli zvýšené aktivitě dělohy a hormonální nerovnováhy.