Co je screening PKU?

Screening PKU je doporučený screening novorozence, ve kterém lékař kontroluje, zda má dítě fenylketonurie (PKU), vzácnou metabolickou poruchu.Tento test se běžně provádí po narození v mnoha regionech světa, často během prvních 24 hodin od života Babys.Je to jedna ze skupiny novorozených projekcí, která má včas identifikovat problémy, aby je lze řešit dříve, než způsobí komplikace.Tyto promítání nabízí novým rodičům pediatry a novorozenci, kteří mohou také diskutovat o dalších volitelných promítáních, které mohou být doporučeny pro konkrétní situace.Výsledkem je fenylalanin v těle, což vede k rozvoji neurologických problémů včetně záchvatů a poškození mozku.K poškození může dojít za pouhých několik týdnů, což je rozhodující pro identifikaci fenylketonurie s PKU screeningu co nejdříve, aby bylo možné podniknout kroky k jeho řešení.

Klasicky se screening PKU provádí pomocí paty.Babická pata je otřena alkoholem a píchne, aby shromáždil malý vzorek krve, který může být spuštěn pro kontrolu fenylketonurie.Někdy se test provádí moč.Pokud jsou výsledky negativní, dítě dostane čistý zdravotní účet a pokud jsou pozitivní, je dítě odkazováno na metabolického specialistu.Lékař může vydat doporučení týkající se řízení PKU, aby se snížilo riziko, že dítě vyvine neurologické problémy.Lidé, kteří mají rodinnou anamnézu PKU, by se o tom měli jistě zmínit před screeningem PKU a lidé by se měli také ujistit, že jejich kliničtí lékaři jsou obecně obeznámeni s jejich rodinnou historií.To lze použít k identifikaci rizikových faktorů, které lze vzít v úvahu při doporučování novorozeneckých promítání.Mohou zahrnovat zatuchlý zápach, vyrážku a neklid.Pokud si rodiče všimnou změny v jejich dítěti, ať už bylo dítě prověřeno na běžné poruchy, měli by se pro hodnocení obrátit na pediatra.Široká škála věcí může vést k věcem, jako jsou změny osobnosti, vyrážky, změny v vzorcích spánku a další problémy u novorozence a kliničtí lékaři obvykle provedou zkoušku, aby byla na bezpečné straně.