Co to jest badanie PKU?

Badanie badań PKU jest zalecanym przesiewem noworodka, w którym klinicysta sprawdza, czy dziecko ma fenyloketonurię (PKU), rzadkie zaburzenie metaboliczne.Test ten jest rutynowo wykonywany po urodzeniu w wielu regionach świata, często w ciągu pierwszych 24 godzin życia dziecka.Jest to jedna z grupy nowonarodzonych badań, które mają wczesne identyfikację problemów, aby można je było rozwiązać, zanim spowodują powikłania.Te pokazy są oferowane nowym rodzicom przez pediatrów i neonatologów, którzy mogą również omówić dodatkowe opcjonalne pokazy, które mogą być zalecane w określonych sytuacjach.

Osoby z fenyloketonurią nie są w stanie przetworzyć fenyloalaniny, ważnego aminokwasu.W rezultacie fenyloalanina gromadzi się w ciele, co prowadzi do rozwoju problemów neurologicznych, w tym napadów i uszkodzenia mózgu.Uszkodzenie mogą wystąpić w ciągu zaledwie kilku tygodni, co sprawi, że jest to niezwykle ważne zidentyfikowanie fenylotonurii z badaniem PKU tak wcześnie, jak to możliwe, aby można było podjąć kroki w celu rozwiązania tego problemu.

Klasyczne, badanie PKU odbywa się za pomocą sztyftu.Pięta Baby jest wytarta alkoholem i nakłuwa się, aby zebrać małą próbkę krwi, którą można uruchomić, aby sprawdzić fenyloketonurię.Czasami test jest przeprowadzany z moczem.Jeśli wyniki są negatywne, dziecko otrzymuje czystą kartę zdrowia, a jeśli są one pozytywne, dziecko jest skierowane do specjalisty metabolicznego.Lekarz może wydać zalecenia dotyczące leczenia PKU w celu zmniejszenia ryzyka, że dziecko rozwinie problemy neurologiczne.

PKU jest genetyczne, a częstość występowania różni się w zależności od różnych populacji.Ludzie, którzy mają rodzinną historię PKU, powinni wspomnieć o tym przed badaniem PKU, a ludzie powinni również upewnić się, że ich klinicyści znają swoją historię rodziny w ogóle.Można to wykorzystać do zidentyfikowania czynników ryzyka, które można wziąć pod uwagę przy zaleceniu badań noworodków.

Jeśli dziecko nie jest sprawdzone pod kątem PKU z badaniem PKU, a dziecko ma stan, objawy wystąpią w ciągu kilku tygodni.Mogą obejmować stęchły zapach, wysypkę i niepokój.Jeśli rodzice zauważają zmianę w swoim niemowlęciu, niezależnie od tego, czy niemowlę było badane pod kątem wspólnych zaburzeń, powinni skontaktować się z pediatrą w celu oceny.Szeroki zakres rzeczy może prowadzić do takich rzeczy, jak zmiany osobowości, wysypki, zmiany wzorców snu i inne problemy u noworodka, a klinicyści zwykle chętnie przeprowadzą egzamin, aby być po bezpiecznej stronie.