Hvad er PKU -screening?

PKU -screening er en anbefalet nyfødt screening, hvor en kliniker kontrollerer for at se, om en baby har phenylketonuria (PKU), en sjælden metabolisk lidelse.Denne test udføres rutinemæssigt efter fødslen i mange regioner i verden, ofte inden for de første 24 timer i Babys Life.Det er en blandt en gruppe af nyfødte screeninger, der er beregnet til at identificere problemer tidligt, så de kan adresseres, før de forårsager komplikationer.Disse screeninger tilbydes nye forældre af børnelæger og neonatologer, der også kan diskutere yderligere valgfri screeninger, der kan anbefales til specifikke situationer.

Personer med phenylketonuri er ikke i stand til at behandle phenylalanin, en vigtig aminosyre.Phenylalanin opbygges i kroppen som et resultat, hvilket fører til udvikling af neurologiske problemer, herunder anfald og hjerneskade.Skader kan forekomme på kun få uger, hvilket gør det kritisk at identificere phenylketonuri med en PKU -screening så tidligt som muligt, så der kan tages skridt for at adressere den.

Klassisk er PKU -screeningen udført med en hælpind.Babyshælen er tørret med alkohol og stukket for at opsamle en lille blodprøve, der kan køres for at kontrollere for phenylketonuri.Undertiden udføres testen med urin.Hvis resultaterne er negative, får babyen en ren sundhedsregning, og hvis de er positive, henvises babyen til en metabolisk specialist.Lægen kan fremsætte henstillinger om styring af PKU om at reducere risikoen for, at babyen vil udvikle neurologiske problemer.

PKU er genetisk, og forekomsten varierer mellem forskellige populationer.Mennesker, der har en familiehistorie med PKU, skal være sikker på at nævne dette før en PKU -screening, og folk skal også sørge for, at deres klinikere er bekendt med deres familiehistorie generelt.Dette kan bruges til at identificere risikofaktorer, der kan overvejes, når man anbefaler nyfødte screeninger.

Hvis en baby ikke kontrolleres for PKU med en PKU -screening, og babyen har tilstanden, vil der forekomme symptomer inden for et par uger.De kan omfatte en muggen lugt, udslæt og rastløshed.Hvis forældre bemærker en ændring i deres spædbarn, uanset om spædbarnet er blevet screenet for almindelige lidelser, skal de kontakte en børnelæge for en evaluering.En bred vifte af ting kan føre til ting som personlighedsændringer, udslæt, ændringer i sovemønstre og andre problemer hos en nyfødt, og klinikere er normalt glade for at gennemføre en eksamen for at være på den sikre side.