Jaké jsou výhody a nevýhody genové terapie pro SCID?

Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) léčená genovou terapií se ukázala jako úspěšná pro léčení onemocnění, ale u některých kojenců v 90. letech způsobila leukémii.Čtyři z devíti dětí léčených genovou terapií pro SCID v evropských experimentech vyvinuly rakovinu krve několik let po léčbě.Novější studie ukazují, že genová terapie SCID může být úspěšná, aniž by způsobila rakovinu.

Genová terapie zahrnuje zavedení geneticky změněného viru, který se nazývá vektor, do kostní dřeně pacienta.Vzorek kostní dřeně je odstraněn z nemocného dítěte před přidáním genů obsahujících virus v laboratoři.Poté, co je změněná kostní dřeň znovu představena do těla pacienta, začne vytvářet chybějící genetické spojení, které způsobuje SCID.

Použití genové terapie pro nemoc přestalo poté, co se čtyři z evropských dětí vyvinuly leukémii.Jedna z dětí zemřela poté, co léčba leukémií selhala, což vyvolalo kontroverzi nad genovou terapií pro SCID.Vědci zjistili, že genetický materiál změněný v laboratoři narušil normální fungování blízkého genu, který způsobuje rakovinu, ale osm z devíti přeživších pacientů se zotavilo, aby žilo normální životy.

Když imunitní systém nefunguje správně, tělo nemůže bojovat proti virové nebo bakteriální infekci před běžnými nemocemi.Bez genové terapie pro SCID nebo transplantace kostní dřeně většinu dětí umírá před jejich prvními narozeniny.Transplantace kostní dřeně představovala jedinou dostupnou léčbu poruchy, než vědci objevili genovou terapii pro SCID.Problémy s transplantací kostní dřeně se soustředily na nalezení vhodných dárců, aby snížily pravděpodobnost odmítnutí tělem.

Předtím, než existovala genová terapie SCID, bylo izolováno dítě narozené s touto chorobou, aby se zabránilo vystavení zárodek.V 70. letech 20. století získala porucha mezinárodní pozornost, když lékaři omezili Davida Vettera na sterilní prostředí po narození a hledali životaschopného dárce kostní dřeně.Dítě bylo označováno jako chlapec v bublině, což přimělo nemoc, aby se nazývala syndrom Bubble Boy.

David Vetter zemřel v roce 1984 poté, co obdržel transplantaci kostní dřeně od své starší sestry.Její kostní dřeň částečně odpovídala jejím sourozencům, ale mutace způsobila vývoj viru Epstein-Barr.Vědci začali experimentovat s genovou terapií pro SCID po chlapcově smrti.Zjistili, že pomocí vlastní kostní dřeně pacienta eliminovala šanci na odmítnutí přítomné v transplantaci kostní dřeně.

Poté, co se evropské děti léčené genovou terapií vyvinuly leukémii, vědci začali hledat způsoby, jak zdokonalit vektorový virus, aniž by způsobovali rakovinu.Od roku 2011 byly pro zkušební experimenty schváleny nové metody genové terapie pro SCID.Mezi pokusy o lidské studie patří účastníky monitorování studie po dobu 15 let k měření účinnosti nových léčebných metod.

Existuje deset forem SCID, identifikovaných, kterými buňky chybí u novorozenců.Považoval se za vzácné onemocnění, předává se potomkům rodičů, kteří nesou vadné geny, s více postiženými chlapci než dívky.Děti narozené s podmínkou obvykle čelí smrti, když jsou infikovány bakteriemi, které způsobují nemoci běžné v dětství.