Hvad er seglhemoglobin?

Sickle hæmoglobin, også kaldet S. hæmoglobin, er en almindelig form for unormal hæmoglobin, der tjener som kilden til både seglcellegentræk og seglcelleanæmi.Overvejende fundet hos individer af afrikansk afstamning kan tilstedeværelsen af seglhemoglobin, også kaldet seglgenet, kun bekræftes gennem en blodprøve.I tilfælde, hvor arven af seglgener resulterer i seglcelleanæmi, er der ingen kur mod sygdommen og mdash;Der er kun forebyggende foranstaltninger til at afværge smertekriser og behandling til håndtering af smertepisoder, som kan vare i timevis eller dage, afhængigt af intensitet.

Selvom det er sjældent, forekommer der unormal hæmoglobindannelse, når der er en ændring i hæmoglobingenetisk kode.I tilfælde af seglhemoglobin er dens dannelse resultatet af fraværet af en enkelt aminosyre.Det muterede hæmoglobin er mindre flydende end typisk hæmoglobin, og som et resultat dannes polymerer i cellen.Disse polymerer er det, der binder sammen for at fordreje celledannelse, hvilket giver det en segl eller halvmåne, form.

Når en individuler et enkelt seglhæmoglobingen, besidder han eller hun sigdcellegenstaden eller S. hæmoglobin -træk og er kunEn bærer til seglcellesygdom.Mængden af seglhæmoglobin, der er til stede i en bærer, er normalt minimal og ikke tilstrækkelig til at ændre formen af røde blodlegemer.Personer, der er luftfartsselskaber, oplever sjældent sundhedsmæssige problemer, der er forbundet med det enkelte seglgen og ikke vil udvikle seglcelleanæmi.

De, der arver sigdhemoglobingenet fra begge forældre, kan kun producere seglhemoglobin, hvilket betyder, at personen har seglcelleanæmi.Med denne type anæmi kan seglformen af de røde blodlegemer hæmme blodgennemstrømningen, hvilket resulterer i smerter, en øget risiko for slagtilfælde og en øget følsomhed for infektion.En diagnose af seglcelleanæmi forekommer generelt, før et barn er seks måneder gammelt.

Symptomer på seglcelleanæmi inkluderer mavesmerter, gulsot, ledssmerter, træthed, brystsmerter og modtagelighed for infektioner.Symptomer kan føre til episoder med fuld smerte, der kan styres ved hjælp af en række forskellige behandlinger.Børn med seglcelleanæmi vil generelt blive symptomatisk omkring fire måneders alder, så det er vigtigt for et symptomatisk barn at blive set af en hæmatolog så hurtigt som muligt og et penicillinregime etableret for at bekæmpe infektioner.

Knoglesmerter er en af de mest almindelige kriser, der opleves af dem med seglcelleanæmi.I mange tilfælde udfældes indtræden af sådanne smertekriser ved en ekstrem temperaturændring, dehydrering eller infektion.Behandlinger til seglcelleanæmi inkluderer anvendelse af antibiotika, smertestillende medicin, vitamintilskud, blodtransfusioner og kirurgi, herunder knoglemarvstransplantation.Komplikationer, såsom ledbetændelse, knoglerproblemer og galdeblæresygdom, behandles som de forekommer.