Hvad er spondyloepiphyseal dysplasi?

Spondyloepiphyseal dysplasi, også kendt som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), er en sjælden genetisk tilstand, der negativt forringer rygmarvsdannelse i utero og hæmmer knoglevækst, hvilket skaber en mangel, der fører til dwarfisme.Personer, der er påvirket af spondyloepiphyseal dysplasi, kan også opleve yderligere betingelser, der inkluderer nedsat syn, nedsat muskeltonus og krumning af rygsøjlen.Behandling af SEDC centrerer generelt om at lindre symptomer forbundet med komplikationer snarere end at øge staturen.

Betragtes som den hyppigste årsag til udvikling af uforholdsmæssig dværgisme, påvirker SEDC generelt kun fysisk udvikling og forringer ikke ens intellektuelle eller kognitive evner.Personer med SEDC har generelt et stort hoved i forhold til deres krop, en bagagerum med gennemsnitlig størrelse og forkortede lemmer.I nogle tilfælde kan de med SEDC have en kort bagagerum og lemmer, der er små, men alligevel betragtet som store i forhold til resten af deres krop.Der er flere tegn og symptomer, som en person med SEDC kan udstille.

En gennemsnitlig voksen med spondyloepiphyseal dysplasi modnes normalt til en højde på lidt over fire meter.Unormal knogleudvikling som kendetegnet ved fladede kindben, hofte -deformiteter, der forårsager en indre krumning af lårbenene, og progressiv kyphoscoliose eller en krumning af den øverste rygsøjle er almindelige tegn forbundet med spondyloepiphyseal dysplasi.Yderligere egenskaber ved denne lidelse kan omfatte klubfeet, gennemsnitlig størrelse fødder og hænder og nedsat sensorisk opfattelse forbundet med hørelse og syn.

En diagnose af spondyloepiphyseal dysplasi foretages generelt i den tidlige barndom.Under rutinemæssige undersøgelser registreres og afbildes barnets højde, hovedomkrets og vægt på et diagram, der anvendes til at rangere de rette udviklingsmilepæle.Hvis barnets udvikling ser ud til at være forsinket eller er uforholdsmæssig, kan børnelæge anmode om, at hyppigere målinger skal foretages nøje at overvåge barnets udvikling.Når en børnelæge har mistanke om, at barnet har SEDC, kan han eller hun henvise barnet til andre børnelæger, hvis specialiteter inkluderer genetiske forhold og knoglelormiteter.For at udelukke tilstedeværelsen af sekundære forhold kan genetiske tests udføres, og magnetisk resonansafbildning (MRI) eller røntgenstråle kan bruges til at bestemme placeringen og omfanget af enhver forsinket eller nedsat knogleudvikling.

Der er en række korrigerende kirurgiske procedurer, der kan anvendes til at lindre symptomer forbundet med SEDC.Procedurer såsom implantation af vækstplader, lemindretning, anvendelsen af stænger til at korrigere rygmarvning og lindring af rygmarvstryk ved at ændre dannelse af ryghvirvler udføres ofte.Nogle individer kan gennemgå en lem-længende procedure, der involverer opdelingen af længere knogler i sektioner.Metalstænger eller stilladser indføres mellem knoglernes sektioner og holdes på plads med skruer og stifter, der giver yderligere plads til knoglen at vokse sammen, hvilket gør det længere.

Børn med spondyloepiphyseal dysplasi skal være forsynet med tilstrækkeligt hoved, hals, og rygstøtte, når man sidder for at fremme god kropsholdning.Personer med SEDC opfordres til at forfølge sunde aktiviteter og udøve for at opretholde passende muskeltone.En ordentlig diæt anbefales ikke kun for sine sundhedsmæssige fordele, men også som en forebyggende foranstaltning for at undgå problemer med fedme i voksen alder.

Spædbørn med SEDC kan opleve forsinket udvikling, såsom vanskeligheder med at sidde op eller gå.Yderligere komplikationer forbundet med denne tilstand inkluderer kroniske øreinfektioner, søvnapnø og fluidopsamling omkring hjernen, en tilstand kendt som hydrocephalus.Voksne med SEDC er mere tilbøjelige til at udvikle arthritis, fedme og en progressiv curvaturE af rygsøjlen, når de bliver ældre.Kvinder med SEDC, der bliver gravide, har en øget risiko for at udvikle åndedrætsproblemer under graviditet og kan kræve en kejsersnit.