Wie häufig ist Ahornsirup -Urinkrankheit?

Ahornsirup -Urinkrankheit ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung.Es ist oft in den ersten Lebensmonaten identifiziert, weil er den Urin süß riecht oder wie manche es beschreiben, ähnlich wie Ahornsirup zu riechen.Dieser süße Geruch ist das Ergebnis der Unfähigkeit des Körpers, bestimmte Aminosäuren hauptsächlich Valin, Leucin und Isoleucin abzubauen, die als verzweigte Aminosäuren bezeichnet werden.Die Krankheit ist sowohl genetisch als auch vererbt, obwohl die Anzahl der von MSUD betroffenen Personen relativ niedrig ist.Bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung können Schäden durch diese Krankheit minimiert werden.Diäten in Isoleucin, Valin und Leucin werden typischerweise nach der Diagnose durchgeführt.

Ahornsirup -Urinkrankheit ist sehr selten.In den Mennoniten und aschkenasischen Juden gibt es höhere Fälle der Krankheit.Die Familien mit einer Krankheit in der Vorgeschichte können auf genetische Beratung verwiesen werden, um das Problem frühzeitig zu identifizieren und zu behandeln.

Normalerweise manifestiert sich die Urinkrankheit der Ahornsirup früh im Leben, wobei das Hauptsymptom süßen Urin ist.Andere Symptome können ebenfalls vorhanden sein, einschließlich extremer Schläfrigkeit, Auftauchen, Verweigern von Nahrung und nicht genug zu essen.Wenn die Erkrankung fortschreitet, verursacht sie schwere Hirnschäden und kann auch zu lebensbedrohlichen Anfällen oder Comas führen.Obwohl Säuglinge diesen Zustand am häufigsten entwickeln können, bekommen manchmal auch ältere Babys oder kleine Kinder die Symptome, und obwohl sie eine mildere Form der Krankheit haben, ist es nicht weniger schwerwiegend, wenn sie nicht angesprochen wird.Bei Urin- und Blutspiegeln von Aminosäuren, um festzustellen, ob der Körper verzweigte Aminosäuren ordnungsgemäß behandelt.Wenn die Urinkrankheit der Ahornsirup diagnostiziert wird, hängt die erste Behandlung von diesen Blutspiegeln ab.Ärzte müssen möglicherweise zunächst eine Dialyse geben.Der nächste Schritt besteht darin, eine Diät zu erstellen, auf der die betroffene Person lebenslang bleibt, wodurch die Aufnahme von Substanzen, die Isoleucin, Valin und Leucin enthalten, vermieden werden.Dies bedeutet in der Regel eine sehr niedrige Proteindiät.

Mit einer ordnungsgemäßen Ernährung bei Urinkrankheiten von Ahornsirup können Menschen immer noch Episoden haben, in denen sie mit den oben genannten Symptomen krank werden.Sehr strenge Einhaltung der Ernährung wird betont, diese Episoden auf ein Minimum zu halten.Das Versäumnis, den Richtlinien für Arzt- und Ernährungsberater für das Essverhalten zu entsprechen, riskiert wirklich Todesfälle, und die beste Chance auf eine gute Prognose und eine längere Lebensdauer besteht darin, die Richtlinien für die Arzt an den Brief zu befolgen.