Was sind die häufigsten myotonischen Dystrophie -Symptome?

Myotonische Dystrophie, auch als Dystrophia myotonica (DM) oder Steinerts -Krankheit bekannt, ist eine Form der Muskeldystrophie.Muskeldystrophien oder Myotonien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die eine fortschreitende Schwächung der Muskeln verursachen.Die Symptome einer myotonischen Dystrophie können aufgrund der Beteiligung vieler Systeme am Körper stark variieren.Eines der wichtigsten Symptome ist die Muskelsteifheit;Die Muskelrelaxation, die normalerweise nach der Muskelkontraktion auftritt, wird in diesem Zustand deutlich verzögert, was zur allgemeinen Steifheit führt.Dies kann von einer Patienten demonstriert werden, die versucht, seine Hand zu entspannen, nachdem er ein Objekt für einen anhaltenden Zeitraum gesichert hat.In myotonischer Dystrophie konnte der Patient den Griff ohne Hilfe nicht sofort entspannen.

Myotonische Dystrophie -Symptome beginnen im Gesicht und gehen nach unten zum Schultergürtel.Später gehen Bewegungen des Fußes wie Dorsiflexion verloren.Zu den Gesichtsmanifestationen myotonischer Dystrophie-Symptome gehören ein charakteristisches Erscheinungsbild des Beilwerks.Diese Physiognomie erscheint aufgrund der Temporalis -Muskelbeteiligung mit einer Kapuzierung der Augen als Aushöhlung der Muskeln um die Tempel.In fortgeschritteneren Stadien sägt sich die untere Hälfte des Gesichts mit einem Abfall der Unterlippe infolge von Masseter- und Orbicularis -Oris -Muskeln.Gegenstücke im Verlauf dieser Krankheit.Obwohl bei einer Reihe von Patienten eine Schwäche des Quadrizeps vorhanden ist.Zum Beispiel kann ein Patient relativ starke Beinmuskeln haben, aber eine tiefgreifende Schwäche der Knöcheldorsiflexion, was zu einem auffälligen Fußabfall führt.Frontalmuster Kahlheit ist eine weitere frühe Manifestation, zusammen mit einer starken Schwächung der Muskeln der distalen Extremitäten.Zu den späteren Manifestationen zählen Zungen- und Pharyngealbeteiligung, was zu einer nasalen Stimme, schwerwiegenden Schluckproblemen und dysartherischen Sprachmustern führt, bei denen ein Patient Schwierigkeiten haben würde, Wörter zu artikulieren.System.Herzstörungen sind bei myotonischer Dystrophie weit verbreitet, insbesondere bei Patienten mit dem DM1 -Typ.Diese Herzprobleme konzentrieren sich hauptsächlich in elektrischen Störungen des Myokards oder des Herzmuskels.Auch Herzblöcke ersten Grades sind auch weit verbreitet.Komplette Herzblöcke sind weniger verbreitet als bei einer Vielzahl von Patienten, können aber dennoch auftreten.Andere Herzanomalien wie Herzinsuffizienz und Lungenherzerkrankungen können ebenfalls auftreten.Zum Beispiel sind Stoffwechselprobleme wie Insulinresistenz und Diabetes häufig.Magen -Darm -Störungen einschließlich Verstopfung und Verringerung der GI -Motilität können ebenfalls auftreten.Die myotonische Dystrophie erzeugt auch psychische Beeinträchtigungen, was zu kognitiven Funktionsstörungen und Hyperomnie führt.Die Hodenatrophie und Katarakte können auch in diesem Zustand vorhanden sein.