Was ist Adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie (ADL) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Gehirn und die Nebennieren beeinflusst.Es gibt verschiedene Formen von Adrenoleukodystrophie, die von sehr schweren Formen für Neugeborene und Kindheit reichen, die normalerweise töten, bis hin zu milden Variationen, die später im Leben auftreten können.Es ist für zahlreiche Menschen in derselben Familie möglich, leicht unterschiedliche Formen dieser Erkrankung zu haben.

Patienten mit Adrenoleukodystrophie haben funktionelle Probleme mit ihren Peroxisomen, die Strukturen in Zellen, die für den Abbau von Fetten verantwortlich sind.Bestimmte Fettarten beginnen sich im Körper ansammeln, weil sie nicht abgebaut werden können.In den Nebennieren stören die Fette die Produktion von Hormonen, und im Gehirn tragen sie zum Zusammenbruch der Myelin -Scheiden bei, die die Nerven schützen.Da die Fette nicht in nützliche Komponenten unterteilt werden können, kann der Körper nicht mehr Myelin synthetisieren, da er die in den Fetten gefundenen Verbindungen benötigt.

Diese genetische Erkrankung ist geschlechtsgebunden und erscheint hauptsächlich in Jungen und Männern.Weibliche Träger entwickeln im Allgemeinen nicht die Erkrankung oder sie haben später im Leben leichte Symptome, da sie das Gen nur auf einem X -Chromosom tragen, und ihr zweites X -Chromosom ohne das Gen unterdrückt die Expression des defekten Gens.Rund 100.000 Menschen entwickeln Adrenoleukodystrophie.Der neurologische Schaden verursacht Sprachprobleme, Stolper Gang, Koordinationsprobleme, schlechtes Gedächtnis, visuelle Probleme, Anfälle, Demenz, Taubheit und Verhaltensanomalien.Der Schaden ist fortschreitend, und wenn der Zustand in der Kindheit auftritt, ist die Prognose normalerweise sehr schlecht.Personen, die adrenoleukodystrophie später im Leben entwickeln, haben eine bessere Überlebenschance, und sie haben viel mildere Symptome.

Es gibt keine Heilung für Adrenoleukodystrophie.Unterstützende Maßnahmen wie die Hormontherapie werden verwendet, um die mit der Krankheit verbundenen Gesundheitsprobleme anzugehen, und Knochenmarktransplantationen scheinen ein gewisses Versprechen zu haben.Einige Menschen hatten auch Erfolg mit Lorenzos Oil, einer Verbindung, die nach einem berühmten Adrenoleukodystrophiepatienten benannt ist, der den Fortschritt des Schadens verlangsamen soll, obwohl Studien vorgeschlagen habenEines Tages zur Behandlung von ADL -Patienten verwendet werden.Eltern können sich auch Gentests unterziehen, um festzustellen, ob sie Träger der Krankheit sind oder nicht.Für diejenigen, die vermeiden möchten, Kinder mit dieser Erkrankung zu haben, können Eltern, die das Gen tragen