Hva er adrenoleukodystrofi?

Adrenoleukodystrofi (ADL) er en sjelden genetisk sykdom som påvirker hjernen og binyrene.Det er flere forskjellige former for adrenoleukodystrofi, alt fra veldig alvorlige nyfødte og barndomsformer som vanligvis dreper til mer milde variasjoner som kan vises senere i livet.Det er mulig for mange mennesker i samme familie å ha litt forskjellige former for denne tilstanden.

Pasienter med adrenoleukodystrofi har funksjonelle problemer med peroksisomene sine, strukturene i celler som er ansvarlige for å bryte ned fett.Visse typer fett begynner å samle seg i kroppen fordi de ikke kan brytes ned.I binyrene forstyrrer fettet produksjonen av hormoner, og i hjernen bidrar de til nedbrytning av myelinskjedene som beskytter nervene.I tillegg, fordi fettstoffene ikke kan deles inn i nyttige komponenter, kan ikke kroppen syntetisere mer myelin, fordi den trenger forbindelsene som finnes i fettet for å gjøre det.

Denne genetiske tilstanden er kjønnsbundet, og vises først og fremst hos gutter og menn.Kvinnelige bærere utvikler vanligvis ikke tilstanden, eller de opplever milde symptomer senere i livet, fordi de bare bærer genet på ett X -kromosom, og deres andre X -kromosom uten genet undertrykker uttrykket av det defekte genet.Rundt en av 100 000 mennesker utvikler adrenoleukodystrofi.

Personer med denne tilstanden utvikler binyresinsuffisiens i den formen kjent som Addisons sykdom, noe som fører til en rekke helseproblemer.Den nevrologiske skaden forårsaker taleproblemer, snublende gang, koordineringsproblemer, dårlig minne, visuelle problemer, anfall, demens, døvhet og atferdsavvik.Skadene er progressiv, og når tilstanden vises i barndommen, er prognosen vanligvis veldig dårlig.Personer som utvikler adrenoleukodystrofi senere i livet har en bedre sjanse for å overleve, og de har mye mildere symptomer.

Det er ingen kur mot adrenoleukodystrofi.Støttende tiltak som hormonbehandling brukes til å løse helseproblemene forbundet med sykdommen, og benmargstransplantasjoner ser ut til å ha et visst løfte.Noen mennesker har også hatt suksess med Lorenzos olje, en forbindelse som er oppkalt etter en berømt adrenoleukodystrofi -pasient som er designet for å bremse skadens fremgang, selv om studier har antydet at Lorenzos olje kanskje ikke er effektive på lang sikt.

Genetiske terapier kanEn dag blir brukt til å behandle ADL -pasienter.Foreldre kan også gjennomgå genetisk testing for å avgjøre om de er bærere av sykdommen eller ikke.For de som ønsker å unngå å få barn med denne tilstanden, kan foreldre som bærer genet bruke assistert reproduktiv teknologi for å bli gravide og velge pre-implantasjons genetisk diagnose, der bare embryoer fri for genet er valgt for implantasjon.