Cos'è l'adrenoleukodystrophy?

L'adrenoleukodystrophy (ADL) è una rara malattia genetica che colpisce le ghiandole cerebrali e surrenali.Esistono diverse forme di adrenoleukodystrophy, che vanno da forme neonatali e infantili molto gravi che di solito uccidono a variazioni più lievi che possono apparire più avanti nella vita.È possibile che numerose persone nella stessa famiglia abbiano forme leggermente diverse di questa condizione.

I pazienti con adrenoleukodystrofia hanno problemi funzionali con i loro perossisomi, le strutture nelle cellule che sono responsabili della rottura dei grassi.Alcuni tipi di grasso iniziano ad accumularsi nel corpo perché non possono essere scomposti.Nelle ghiandole surrenali, i grassi interferiscono con la produzione di ormoni e nel cervello contribuiscono alla rottura delle guaine mieliniche che proteggono i nervi.Inoltre, poiché i grassi non possono essere suddivisi in componenti utili, il corpo non può sintetizzare più mielina, perché ha bisogno che i composti trovati nei grassi lo facciano.

Questa condizione genetica è collegata al sesso e appare principalmente in ragazzi e uomini.I portatori femminili generalmente non sviluppano la condizione o sperimentano sintomi lievi più avanti nella vita, perché portano il gene solo su un cromosoma X e il loro secondo cromosoma X senza il gene sopprime l'espressione del gene difettoso.Circa una persona su 100.000 sviluppa l'adrenoleukodystrophy.

Le persone con questa condizione sviluppano insufficienza surrenale nella forma nota come malattia di Addisons, il che porta a una varietà di problemi di salute.Il danno neurologico provoca problemi di linguaggio, zampa dell'andatura, problemi di coordinamento, cattiva memoria, problemi visivi, convulsioni, demenza, sordità e anomalie comportamentali.Il danno è progressivo e quando la condizione appare durante l'infanzia, la prognosi è generalmente molto scarsa.Gli individui che sviluppano l'adrenoleukodystrophy più tardi nella vita hanno maggiori possibilità di sopravvivenza e hanno sintomi molto più lievi.

Non esiste una cura per l'adrenoleukodystrophy.Misure di supporto come la terapia ormonale vengono utilizzate per affrontare i problemi di salute associati alla malattia e i trapianti di midollo osseo sembrano avere qualche promessa.Alcune persone hanno anche avuto successo con l'olio di Lorenzos, un composto chiamato per un famoso paziente adrenoleukodystrofia che è progettato per rallentare il progresso del danno, sebbene gli studi abbiano suggerito che l'olio di Lorenzos potrebbe non essere efficace a lungo termine. Terapie genetiche possonoun giorno essere utilizzato per trattare i pazienti con ADL.I genitori possono anche sottoporsi a test genetici per determinare se sono portatori della malattia.Per coloro che desiderano evitare di avere figli con questa condizione, i genitori che trasportano il gene possono usare la tecnologia riproduttiva assistita per rimanere incinta e scegliere la diagnosi genetica pre-impianto, in cui solo gli embrioni liberi dal gene sono scelti per l'impianto.