Wat is adrenoleukodystrofie?

Adrenoleukodystrofie (ADL) is een zeldzame genetische ziekte die de hersen- en bijnieren beïnvloedt.Er zijn verschillende vormen van adrenoleukodystrofie, variërend van zeer ernstige neonatale en jeugdvormen die meestal doden tot meer milde variaties die later in het leven kunnen verschijnen.Het is mogelijk dat talloze mensen in dezelfde familie iets verschillende vormen van deze aandoening hebben.

Patiënten met adrenoleukodystrofie hebben functionele problemen met hun peroxisomen, de structuren in cellen die verantwoordelijk zijn voor het afbreken van vetten.Bepaalde soorten vet beginnen zich in het lichaam te accumuleren omdat ze niet kunnen worden afgebroken.In de bijnieren interfereren de vetten met de productie van hormonen, en in de hersenen dragen ze bij aan de afbraak van de myelinescheden die de zenuwen beschermen.Bovendien, omdat de vetten niet kunnen worden verbroken in nuttige componenten, kan het lichaam niet meer myeline synthetiseren, omdat het de in de vetten gevonden verbindingen nodig heeft om dit te doen.

Deze genetische aandoening is geslachtsgebonden en verschijnt voornamelijk bij jongens en mannen.Vrouwelijke dragers ontwikkelen over het algemeen niet de aandoening, of ze ervaren milde symptomen later in het leven, omdat ze het gen slechts op één X -chromosoom dragen, en hun tweede X -chromosoom zonder het gen onderdrukt de expressie van het defecte gen.De neurologische schade veroorzaakt spraakproblemen, struikelende loopproblemen, coördinatieproblemen, slecht geheugen, visuele problemen, epileptische aanvallen, dementie, doofheid en gedragsafwijkingen.De schade is progressief en wanneer de aandoening in de kindertijd verschijnt, is de prognose meestal erg slecht.Personen die adrenoleukodystrofie later in het leven ontwikkelen, maken een betere kans op overleven, en ze hebben veel mildere symptomen.

Er is geen remedie voor adrenoleukodystrofie.Ondersteunende maatregelen zoals hormoontherapie worden gebruikt om de gezondheidsproblemen aan te pakken die verband houden met de ziekte, en beenmergtransplantaties lijken enige belofte te hebben.Sommige mensen hebben ook succes gehad met Lorenzos Oil, een verbinding die is genoemd naar een beroemde adrenoleukodystrofiepatiënt die is ontworpen om de voortgang van de schade te vertragen, hoewel studies hebben gesuggereerd dat Lorenzos -olie op de lange termijn mogelijk niet effectief is.Op een dag worden gebruikt om ADL -patiënten te behandelen.Ouders kunnen ook genetische testen ondergaan om te bepalen of ze dragers van de ziekte zijn.Voor degenen die willen voorkomen dat kinderen met deze aandoening worden vermeden, kunnen ouders die het gen dragen, geassisteerde reproductieve technologie gebruiken om zwanger te worden en de genetische diagnose van pre-implantatie te kiezen, waarbij alleen embryo's vrij van het gen worden gekozen voor implantatie.