Was ist facioscapulohumerale Muskeldystrophie?

Facioscapulohumeral -Muskeldystrophie (FSMD) ist ein Muskelzustand, der den fortschreitenden Verlust der Muskelfunktion induziert.FSMD ist auch als Landouzy-Dejerin-Muskeldystrophie bekannt und ist eine neuromuskuläre Störung, die zunächst als beeinträchtigte Muskelfunktion für den Oberkörper, einschließlich der Schultern und der Arme, von zentraler Bedeutung ist.Es gibt kein Heilmittel für FSMD.Aufgrund der allmählichen Fortschritte der Krankheiten beinhaltet die Behandlung im Allgemeinen die Verwendung von Physiotherapie und Medikamenten, um die Fähigkeit zu verlängern, mobil zu bleiben.

betrachtete eine autosomal dominante Störung, Facioscapulohumeral -Muskeldystrophie wird durch das Vorhandensein einer dominanten Proteinmutation verursacht, die von einem Autosom oder Nicht -Geschlecht -Chromosom getragen wird.Der Durchgang des mutierten Dystrophin -Protein -Gens hängt davon ab, dass ein Elternteil ein Träger ist.Ein Kind, das das mutierte Gen erbt, verfügt über eine 50/50 -Chance für die Entwicklung von Gesichtsdystrophie oder eine verwandte myotonische Störung.

In den meisten Fällen spielt die familiäre Geschichte eine zentrale Rolle bei der Diagnose der muskulösen Muskeldystrophie von Facioscapulohumeral.Nach einer umfassenden Konsultation und körperlichen Untersuchung wird im Allgemeinen eine Reihe von Diagnosetests angeordnet, um eine Diagnose zu bestätigen.Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um das Vorhandensein spezifischer Enzyme nachzuweisen, die mit Muskelentzündungen und Verschlechterung verbunden sind, wie es bei Muskeldystrophie (MD) auftritt.Eine Muskelbiopsie und Elektromyographie kann auch durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Markern zu bestimmen, die auf MD hinweisen und Abnormalitäten bei der elektrischen Aktivität der eigenen Muskeln bewerten.

Symptome im Zusammenhang mit dieser Form von MD im Allgemeinen in der Jugend vorhanden.Individuen weisen häufig eine schlechte Gesichtsmuskelkontrolle auf, wie die Unfähigkeit, richtig zu blinken, die Augen zu schließen oder die Lippen zu bewegen.Die progressive Muskelatrophie wirkt sich zunächst auf den Oberkörper aus und steigt mit der Zeit ab, um die Hüften zu beeinflussen.Schließlich beginnen die Muskeln in den unteren Gliedmaßen zu atrophieren und die Mobilität zu gefährden.Obwohl die Symptompräsentation strukturiert werden kann, kann seine Schwere in Abhängigkeit von der Erkrankungsrate variieren.

In Abwesenheit eines Heilungsmittels für die muskulöse Muskeldystrophie in der Muskulatur konzentriert sich die Behandlung auf die Verlängerung der eigenen Mobilität.Medikamente wie Kortikosteroide werden verwendet, um Muskelkrämpfe zu kontrollieren und zu verhindern, die als Myotonie bezeichnet werden, und Verschlechterung.Einzelpersonen können mit Zahnspangen ausgestattet sein, die Unterstützung bieten und die Flexibilität in den Gliedern fördern.

Physiotherapie ist der Eckpfeiler fast aller MD -Therapien und wird eingesetzt, um die Auswirkungen von Muskelschwäche und Gelenkverschlechterung abzuwehren.Wenn die Muskeln ihre Flexibilität verkürzen und verlieren, ein Prozess, der als Vertragsbeschwerde bezeichnet wird, wird die Fähigkeit zum Umzug stark beeinträchtigt.Ziel der Physiotherapie ist es, das Bewegungsbereich und die Flexibilität der Gelenk zu fördern, um den Beginn der Vertrags zu verzögern.Personen, die eine schwere Vertragsreparatur entwickeln, können sich einer Operation unterziehen, die als Sehnenfreisetzoperation bezeichnet wird, um Unbehagen in Bereichen wie Wirbelsäule, Hüften und unteren Gliedmaßen zu lindern.