Was ist HPE?

Holoprosencephalie (HPE) ist eine Störung, die Feten während des ersten Teils der intrauterinen Lebens mdash betrifft.Typischerweise innerhalb des zweiten Monat der Schwangerschaft.Der Defekt wird verursacht, wenn der vordere Teil des Gehirns in einem Embryo, der als Prossencphalon bezeichnet wird, nicht in die Doppellappen der Gehirnhemisphäre ordnungsgemäß teilt.Die Störung führt zu einer einzelnen Gehirnstruktur und kann Schädel- und Gesichtsgeburtenfehler verursachen.

HPE betrifft etwa 1 von 5.000 bis 10.000 Lebendgeburten.Da eine sehr kleine Anzahl von HPE-diagnostizierten Feten bis zum Begriff mdash überleben;weniger als fünf Prozent mdash;Die Häufigkeit von HPE kann bis zu 1 zu 200 oder 250 Schwangerschaften betragen.Diejenigen, die die Geburt erreichen, leben normalerweise nicht länger als sechs Monate, obwohl diejenigen mit weniger schweren Anomalien möglicherweise eine normale Lebensdauer leben.Kleiner Kopf, übermäßige Flüssigkeit im Gehirn, geistige Behinderung, Epilepsie oder Anomalien von Organsystemen.In weniger schweren Fällen werden Babys mit normalen oder nahezu normalen Gehirnen und Gesichtsdeformitäten geboren, die die Augen, Nase und Oberlippe beeinflussen können.Diese Gesichtsanomalien können eine flache Nase umfassen, die nur ein Nasenloch, Augen, die nahe beieinander liegen, Lippen- oder Gaumenspalten oder nur einen oberen mittleren Zahn anstelle von zwei sind.Die schwerwiegenderen Deformitäten können ein Auge umfassen, das auf dem Gesicht zentriert ist, eine Nase, die sich auf der Stirn befindet, oder ein HPE -Kind fehlt möglicherweise insgesamt eine Gesichtsbehandlung.

Es gibt vier Klassifikationen von HPE:

alobar
• ist die schwerwiegendste Klassifizierung von HPE.Es ist durch ein Gehirn gekennzeichnet, das nicht geteilt hat.Typischerweise verfügt ALObar mit schweren Anomalien in der Schädel- und Gesichtsbildung.Diese Form der Störung existiert, wenn sich das Gehirn teilweise in zwei Hemisphären im hinteren Teil des Gehirns unterteilt, aber nicht vorne.In dieser Klassifizierung gibt es auch moderate Gesichts- oder Schädelanomalien.
mittlere interhemisphärische Variante
• (MIHV) tritt auf, wenn sich die Mitte des Gehirns nicht gut getrennt hat.
• Die Ursache von HPE muss noch bestimmt werden, obwohl Risikofaktoren mütterliche Diabetes sowie Infektionen oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft umfassen.Fehlgeburten und Blutungen im ersten Trimester können auch Indikatoren oder Symptome von HPE sein.Bei einigen HPE -Kindern wurde abnormale Chromosomen identifiziert, die darauf hindeuten, dass HPE geerbt werden kann.