Cos'è HPE?
Holoprosencefalia (HPE) è un disturbo che colpisce i feti durante la parte iniziale della vita intrauterina e Mdash;in genere entro il secondo mese di gravidanza.Il difetto è causato quando la parte anteriore del cervello in un embrione, noto come Prosencephalon, non riesce a dividere correttamente nei doppi lobi degli emisferi cerebrali.Il disturbo si traduce in una struttura cerebrale a livello singolo e può causare difetti alla nascita del cranio e del viso.
HPE colpisce circa 1 su 5.000 a 10.000 nascite vive.Poiché un numero molto piccolo di feti diagnosticati HPE sopravvive a Term Mdash;meno del cinque percento e mdash;La frequenza di HPE può essere alta quanto 1 su 200 o 250 gravidanze.Coloro che raggiungono la nascita, in genere non vivono per più di sei mesi, sebbene quelle con anomalie meno gravi possano vivere una vita normale.Testa piccola, fluido eccessivo sul cervello, ritardo mentale, epilessia o anomalie dei sistemi di organi.In casi meno gravi, i bambini nascono con cervelli normali o quasi normali e deformità facciali, che possono colpire gli occhi, il naso e il labbro superiore.Queste anomalie del viso possono includere un naso piatto che ha solo una narice, gli occhi vicini, labbra schisi o palati o solo un dente medio superiore, anziché due.Le deformità più gravi possono includere un occhio centrato sul viso, un naso che si trova sulla fronte o un bambino HPE potrebbe mancare del tutto a facciale.
Ci sono quattro classificazioni di HPE:
- Alobar
- è la classificazione più grave di HPE.È caratterizzato da un cervello che non si è diviso.Tipicamente, Alobar viene fornito con gravi anomalie nel cranio e nella formazione del viso. semi-lobar
- è una classificazione più moderata di HPE.Questa forma del disturbo esiste quando il cervello si divide parzialmente in due emisferi nella parte posteriore del cervello ma non nella parte anteriore.Ci sono anche moderate anomalie facciali o del cranio in questa classificazione. Lobar
- è la lieve classificazione, in cui il cervello si divide e ci sono solo lievi anomalie facciali e cranio. La variante intermemisferica centrale
- (MIHV) si verifica quando il centro del cervello non si è separato bene.