Hvad er HPE?

Holoprosencephaly (HPE) er en lidelse, der påvirker fostre i den indledende del af det intrauterine liv mdash;Typisk inden for den anden måned af graviditeten.Defekten er forårsaget, når den forreste del af hjernen i et embryo, kendt som prosencephalon, undlader at opdele korrekt i dobbeltlobene i de cerebrale halvkugler.Forstyrrelsen resulterer i en enkelt-lobet hjernestruktur og kan forårsage kranium og ansigtsfødselsdefekter.

HPE påvirker ca. 1 ud af 5.000 til 10.000 levende fødsler.Da et meget lille antal HPE-diagnosticerede fostre overlever til term mdash;mindre end fem procent mdash;Hyppigheden af HPE kan være så høj som 1 i 200 eller 250 graviditeter.De, der når fødslen, lever typisk ikke i mere end seks måneder, selvom de med mindre alvorlige abnormiteter kan fortsætte med at leve en normal levetid.

HPE -børn kan blive født med en række symptomer på defekten, herunder: aLille hoved, overdreven væske på hjernen, mental retardering, epilepsi eller abnormiteter i organsystemer.I mindre alvorlige tilfælde fødes babyer med normale eller næsten normale hjerner og ansigtsdeformiteter, hvilket kan påvirke øjne, næse og overlæbe.Disse ansigts abnormiteter kan omfatte en flad næse, der kun har en næsebor, øjne, der er tæt på hinanden, spalte læbe eller gane eller kun en øvre midterste tand i stedet for to.De mere alvorlige deformiteter kan omfatte et øje, der er centreret i ansigtet, en næse, der er placeret på panden eller et HPE -barn, mangler muligvis noget ansigt helt.

Der er fire klassifikationer af HPE:

• Alobar er den mest alvorlige klassificering af HPE.Det er kendetegnet ved en hjerne, der ikke har delt.Alobar leveres typisk med alvorlige abnormiteter i kraniet og ansigtsdannelsen.
• Semi-Lobar er en mere moderat klassificering af HPE.Denne form for lidelse findes, når hjernen delvist opdeles i to halvkugler bag på hjernen, men ikke foran.Der er også moderat ansigts- eller kraniums abnormiteter i denne klassificering.
• Lobar er den milde klassificering, hvor hjernen opdeler, og der er kun milde ansigts- og kranier abnormiteter.
• Mellem -interhemisfærisk variant (MIHV) forekommer, når midten af hjernen ikke er adskilt godt.

Årsagen til HPE er endnu ikke bestemt, selvom risikofaktorer inkluderer mødre -diabetes samt infektioner eller stofbrug under graviditet.Misforhold og blødning i første trimester kan også være indikatorer eller symptomer på HPE.Der er identificeret unormale kromosomer hos nogle HPE -børn, der antyder, at HPE kan arvet.