Co je HPE?

Holoprosencephaly (HPE) je porucha, která ovlivňuje plody během počáteční části intrauterinního života mdash;obvykle během druhého měsíce těhotenství.Defekt je způsoben, když přední část mozku v embryu, známém jako Prosentaphalon, nedokáže správně rozdělit na dvojité laloky mozků hemisfér.Porucha má za následek strukturu mozku s jedním lalokem a může způsobit vrozené vady lebky a obličeje.

HPE ovlivňuje asi 1 z 5 000 až 10 000 živě narozených.Protože velmi malý počet plodů s diagnostikami HPE přežije na termín mdash;méně než pět procent mdash;Frekvence HPE může být až 1 z 200 nebo 250 těhotenství.Ti, kteří dosáhnou narození, obvykle nežijí déle než šest měsíců, i když ti s méně závažnými abnormalitami mohou pokračovat v normální délce života.Malá hlava, nadměrná tekutina na mozku, mentální retardace, epilepsie nebo abnormality orgánových systémů.V méně závažných případech se děti rodí s normálními nebo téměř normálními mozky a deformacemi obličeje, které mohou ovlivnit oči, nos a horní ret.Tyto abnormality obličeje mohou zahrnovat plochý nos, který má pouze jednu nosní dírku, oči, které jsou blízko u sebe, rozštěp nebo patro nebo jen jeden horní střední zub, místo dvou.Těžčí deformity mohou zahrnovat jedno oko, které je vystředěno na obličej, nos, který se nachází na čele nebo HPE dítě, může chybět úplně obličej.

Existují čtyři klasifikace HPE:

    alobar
  • je nejzávažnější klasifikací HPE.Vyznačuje se mozkem, který se nerozdělil.Obvykle Alobar přichází s závažnými abnormalitami ve formaci lebky a obličeje.
    • Semi-lobar
  • je mírnější klasifikací HPE.Tato forma poruchy existuje, když mozek částečně dělí na dvě hemisféry v zadní části mozku, ale ne vpředu.V této klasifikaci jsou také mírné abnormality obličeje nebo lebky.
    • Střední interhemisférická varianta
  • (MIHV) nastává, když se střed mozku neoddělil dobře.
  • Příčina HPE musí být ještě stanovena, ačkoli rizikové faktory zahrnují diabetes matek, jakož i infekce nebo užívání drog během těhotenství.Potraviny a krvácení v prvním trimestru mohou být také ukazatele nebo příznaky HPE.U některých dětí HPE byly identifikovány abnormální chromozomy, které naznačují, že HPE lze zdědit.