HPEとは何ですか？

holoprosefsophaly（HPE）は、子宮内生活の最初の部分で胎児に影響を与える障害＆mdash;通常、妊娠の2か月目。欠陥は、トレシンファロンとして知られる胚の脳の前部が、脳半球の二重葉に適切に分割できない場合に発生します。この障害は、単一の麻痺した脳構造をもたらし、頭蓋骨や顔の先天性欠損を引き起こす可能性があります。非常に少数のHPE診断された胎児がターム＆mdashに生き残るため。5パーセント未満＆mdash;HPEの頻度は、妊娠200または250件の妊娠で1つになる可能性があります。出生に達する人は、通常6か月以上生きることはありませんが、異常が少ない人は通常の寿命を延ばすことができます。小さな頭、脳の過度の液体、精神遅滞、てんかんまたは臓器系の異常。それほど深刻ではない場合、赤ちゃんは正常または正常に近い脳と顔の変形で生まれ、目、鼻、上唇に影響を与える可能性があります。これらの顔の異常には、2つではなく、唇や口蓋裂、または1つの上部歯のみが近くにある目、鼻孔が1つしかない平らな鼻が含まれる場合があります。より深刻な変形には、顔の中心にある片方の目、額にある鼻またはHPEの子供が顔全体が欠けている可能性があります。HPEの最も深刻な分類です。分割されていない脳によって特徴付けられます。通常、Alobarには、頭蓋骨と顔の形成に重度の異常があります。この形の障害は、脳が脳の後部の2つの半球に部分的に分裂するが、前面には存在しない場合に存在します。この分類には、中程度の顔または頭蓋骨の異常もあります。brain脳の中央が十分に分離されていないときに、中間半球間変異体

（MIHV）が発生します。hpeの原因はまだ決定されていませんが、リスク要因には母体糖尿病、妊娠中の感染または薬物の使用が含まれます。妊娠初期の流産と出血は、HPEの指標または症状でもあります。一部のHPEの子供で異常な染色体が確認されており、HPEを継承できることを示唆しています。