Was ist eine Robertsonian -Translokation?

Eine Robertsonian -Translokation ist eine Art chromosomaler Anomalie, die eine Reihe verschiedener menschlicher Krankheiten verursachen kann.Es tritt auf, wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und mit einem anderen Chromosom verschmilzt.Um als Robertsonian -Translokation angesehen zu werden, muss diese Umlagerung Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 beinhalten, die akrozentrisch sind, was bedeutet, dass ein chromosomaler Arm viel kürzer ist als der andere.Obwohl diese Translokation nicht immer unmittelbare Probleme verursacht, kann dies dazu führen, dass ein Nachkommen zu viele Kopien eines bestimmten Chromosoms hat.Bedingungen wie Down -Syndrom können durch diese chromosomale Anomalie verursacht werden.

Ein genetisches Menschenmaterial wird in Form von Desoxyribonukleinsäure (DNA) gespeichert und innerhalb der Zellenkerne gehalten.Diese Informationen werden in verschiedene Segmente aufgeteilt, die als Chromosomen bezeichnet werden, und normale Menschen haben zwei Sex -Chromosomen sowie zwei Kopien von 22 anderen Chromosomen, die als autosomale Chromosomen bezeichnet werden.Jedes Chromosom besteht aus einem Segment, der als langer Arm bezeichnet wird und einem Segment, der als kurzer Arm im Zentromer bezeichnet wird, verbunden ist.Manchmal kann ein Stück eines dieser Chromosomen abbrechen und mit einem anderen Chromosom verschmelzen.Dieses Phänomen wird als Translokation bezeichnet.

Eine Art von Translokation wird als Robertsonian -Translokation bezeichnet.Diese Translokation tritt nur zwischen den sogenannten akrozentrischen Chromosomen auf, einschließlich Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22, die sich von den anderen Chromosomen unterscheiden.Wenn eine Robertsonian -Translokation auftritt, verbindet sich der lange Arm eines Chromosoms zum langen Arm eines anderen Chromosoms, und die kurzen Arme gehen im Shuffle effektiv verloren.Dieser Schalter kann zwischen zwei homologen Chromosomen auftreten, beispielsweise zwischen den beiden verschiedenen Kopien von Chromosom 14 oder zwischen nicht-homologen Chromosomen, beispielsweise zwischen Chromosomen 14 und 22.

Robertsonianer Translokationen verursachen nicht immer unmittelbare Probleme.Der Verlust der kurzen Arme der Chromosomen verursacht keine Probleme, da diese genetische Information nicht kritisch war.Beide ursprünglichen langen Arme sind noch im Kern vorhanden, obwohl sie in einer anderen Konfiguration verbunden sind.Zellen mit einer Robertsonian -Translokation können sich sogar einer Mitose unterziehen, was sich durch Körperzellen teilen, um neue Zellen zu erzeugen.

Das Problem mit einer Robertsonian -Translokation tritt typischerweise nach dem Teilen von Zellen zum Zweck der Meiose auf, was ein kritischer Schritt in istSexuelle Fortpflanzung.Aus Meiose produzierte Zellen haben nur die Hälfte des genetischen Materials der Elternzelle;Im Menschen bilden sich diese Zellen zu Eier und Sperma.Während der Meiose könnte eine Robertson -Translokation zu einer ungleichen Verteilung des genetischen Materials führen.

Vielleicht das beste Beispiel, um zu veranschaulichenChromosom 21. Down -Syndrom kann durch eine Robertsonian -Translokation verursacht werden, wenn beispielsweise bei der Mutter den langen Arm von Chromosom 21 mit dem anderen langen Arm von Chromosom 21 verbunden istEffektiv zwei Kopien von Chromosom 21, während das andere Ei keine Kopien erhielt.Normalerweise hätte jedes Ei eine Kopie von Chromosom 21 erhalten.