Co je to Robertsonovská translokace?

Robertsonovská translokace je typ chromozomální abnormality, která může způsobit řadu různých lidských onemocnění.Vyskytuje se, když se kousek jednoho chromozomu rozbije a spojí s jiným chromozomem.Abychom byli považováni za robertsonovskou translokaci, musí toto přeskupení zahrnovat chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22, které jsou akrocentrické, což znamená, že jedno chromozomální rameno je mnohem kratší než druhá.Ačkoli tato translokace ne vždy způsobuje okamžité problémy, může to vést k tomu, že osoby potomci mají příliš mnoho kopií daného chromozomu.Stavy, jako je Downův syndrom, mohou být způsobeny touto chromozomální abnormalitou.Tato informace je rozdělena do různých segmentů zvaných chromozomy a normální lidé mají dva pohlavní chromozomy a také dvě kopie 22 dalších chromozomů označovaných jako autosomální chromozomy.Každý chromozom je složen ze segmentu zvaného dlouhá paže, která je spojena do segmentu zvaného krátká rameno v centromeru.Někdy se kousek jednoho z těchto chromozomů může odtrhnout a spojit s jiným chromozomem.Tento jev se označuje jako translokace.K této translokaci dochází pouze mezi tzv. Acrocentrickými chromozomy, včetně chromozomů 13, 14, 15, 21 a 22, které se liší od ostatních chromozomů, protože mají prodloužené dlouhé paže a zkrácené krátké zbraně, které nese moc důležité genetické informace.Když dojde k translokaci Robertsonian, dlouhá paže jednoho chromozomu se připojí k dlouhé paži jiného chromozomu a krátké paže jsou v míchání účinně ztraceny.K tomuto přepínači může dojít mezi dvěma homologními chromozomy, například mezi dvěma různými kopiemi chromozomu 14 nebo mezi nehomologními chromozomy, například mezi chromozomy 14 a 22.

Robertsonské translokace ne vždy způsobují okamžité problémy.Ztráta krátkých ramen chromozomů nezpůsobuje žádné problémy, protože tato genetická informace nebyla kritická.Obě původní dlouhé paže jsou stále přítomny v jádru, ačkoli jsou spojeny v jiné konfiguraci.Buňky s robertsonovskou translokací mohou dokonce podstoupit mitózu, což je proces, kterým se tělesné buňky dělí, aby vytvořily nové buňky.sexuální reprodukce.Buňky produkované z meiózy mají pouze polovinu genetického materiálu mateřské buňky;U člověka se tyto buňky tvoří do vajec a spermií.Během meiózy by robertsonova translokace mohla vést k nerovnému rozdělení genetického materiálu.Chromozom 21. Downův syndrom může být způsoben robertsonovským translokací, pokud například u matky dlouhá paže chromozomu 21 se připojila k druhé dlouhé paži chromozomu 21.Efektivně má dvě kopie chromozomu 21, zatímco druhé vejce nedostaly žádné kopie.Normálně by každé vejce obdrželo jednu kopii chromozomu 21. Po oplodnění normálním spermatem by výsledné embryo mohlo mít fúzovaný chromozom od matky a jeden normální chromozom od Otce, což by mělo za následek tři efektivní kopie chromozomu 21.