Co je to Robertsonovská translokace?
Robertsonovská translokace je typ chromozomální abnormality, která může způsobit řadu různých lidských onemocnění. Vyskytuje se, když se kousek jednoho chromozomu rozbije a spojí s jiným chromozomem. Abychom byli považováni za robertsonovskou translokaci, musí toto přeskupení zahrnovat chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22, které jsou akrocentrické, což znamená, že jedno chromozomální rameno je mnohem kratší než druhá. Ačkoli tato translokace ne vždy způsobuje okamžité problémy, může to vést k tomu, že potomci člověka mají příliš mnoho kopií daného chromozomu. Stavy, jako je Downův syndrom, mohou být způsobeny touto chromozomální abnormalitou. Tato informace je rozdělena do různých segmentů zvaných chromozomy a normální lidé mají dva pohlavní chromozomy a také dvě kopie 22 dalších chromozomů označovaných jako autosomální chromozomy. Každý chromosomE se skládá ze segmentu zvaného dlouhá paže, která je spojena se segmentem zvaným krátká rameno v Centromere. Někdy se kousek jednoho z těchto chromozomů může odtrhnout a spojit s jiným chromozomem. Tento jev se označuje jako translokace.
Jeden typ translokace se nazývá Robertsonian translokace. K této translokaci dochází pouze mezi tzv. Acrocentrickými chromozomy, včetně chromozomů 13, 14, 15, 21 a 22, které se liší od ostatních chromozomů, protože mají protáhlé dlouhé paže a zkrácené krátké ramena, které nese mnohem důležité genetické informace. Když dojde k translokaci Robertsonian, dlouhá paže jednoho chromozomu se připojí k dlouhé paži jiného chromozomu a krátké paže jsou v míchání účinně ztraceny. K tomuto přepínači může dojít mezi dvěma homologními chromozomy, například mezi dvěma různými kopiemi chromozomu14, nebo mezi nehomologními chromozomy, například mezi chromozomy 14 a 22.
Robertsonovské translokace ne vždy způsobují okamžité problémy. Ztráta krátkých ramen chromozomů nezpůsobuje žádné problémy, protože tato genetická informace nebyla kritická. Obě původní dlouhé paže jsou stále přítomny v jádru, ačkoli jsou spojeny v jiné konfiguraci. Buňky s robertsonovskou translokací mohou dokonce podstoupit mitózu, což je proces, kterým se tělesné buňky dělí, aby vytvořily nové buňky.
Problém s Robertsonovskou translokací se obvykle vyskytuje poté, co se buňky dělí pro účely meiózy, což je kritický krok v sexuální reprodukci. Buňky produkované z meiózy mají pouze polovinu genetického materiálu mateřské buňky; U člověka se tyto buňky tvoří do vajec a spermií. Během meiózy by mohla by robertsonovská translokace vést k nerovnému rozdělení genetického materiálu.
Možná nejlepší příkladPro ilustraci toho, jak může translokace Robertsonian způsobit problémy během meiózy, je vidět u Downova syndromu, onemocnění, ke kterému dochází, když jednotlivec má tři kopie chromozomu 21. Downův syndrom může být způsoben robertsonovským translokací, pokud například u matky, například u matky, aby se dozvěděli, že je možné, aby se kopírovala, aby se vydala dvě kopírování, aby se dostali do účinku, aby se dostali na to, aby se dostali do výhodné kopírování. chromozomu 21, zatímco druhé vejce nedostaly žádné kopie. Normálně by každé vejce obdrželo jednu kopii chromozomu 21. Po oplodnění normálním spermatem by výsledné embryo mohlo mít fúzovaný chromozom od matky a jeden normální chromozom od otce, což by mělo za následek tři efektivní kopie chromozomu 21.