Qu'est-ce qu'une translocation Robertsonian?

Une translocation robertsonienne est un type d'anomalie chromosomique qui peut provoquer un certain nombre de maladies humaines différentes.Il se produit lorsqu'un morceau d'un chromosome se casse et fusionne avec un autre chromosome.Afin d'être considéré comme une translocation robertsonienne, ce réarrangement doit impliquer les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22, qui sont acrocentriques, ce qui signifie qu'un bras chromosomique est beaucoup plus court que l'autre.Bien que cette translocation ne provoque pas toujours de problèmes immédiats, il peut entraîner une progéniture de personnes ayant trop de copies d'un chromosome donné.Des conditions telles que le syndrome de Down peuvent être causées par cette anomalie chromosomique.

Un matériel génétique humain est stocké sous forme d'acide désoxyribonucléique (ADN) et est maintenu dans les noyaux des cellules.Ces informations sont partitionnées dans différents segments appelés chromosomes, et les humains normaux ont deux chromosomes sexuels ainsi que deux copies de 22 autres chromosomes appelés chromosomes autosomiques.Chaque chromosome est composé d'un segment appelé bras long qui est joint à un segment appelé bras court au centromère.Parfois, un morceau de l'un de ces chromosomes peut se casser et fusionner avec un autre chromosome.Ce phénomène est appelé translocation.

Un type de translocation est appelé translocation robertsonienne.Cette translocation ne se produit que entre les chromosomes dits acrocentriques, y compris les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22, qui sont différents des autres chromosomes car ils ont des bras longs allongés et des bras courts tronqués qui ne portent pas beaucoup d'informations génétiques importantes.Lorsqu'une translocation robertsonienne se produit, le bras long d'un chromosome se joint au long bras d'un autre chromosome, et les bras courts sont effectivement perdus dans le remaniement.Ce commutateur peut se produire entre deux chromosomes homologues, par exemple entre les deux copies différentes du chromosome 14, ou entre les chromosomes non homologues, par exemple entre les chromosomes 14 et 22.

Les translocations robertsoniennes ne causent pas toujours de problèmes immédiats.La perte des bras courts des chromosomes ne provoque aucun problème, car ces informations génétiques n'étaient pas critiques.Les deux bras longs d'origine sont toujours présents dans le noyau, bien qu'ils soient joints dans une configuration différente.Les cellules avec une translocation robertsonienne peuvent même subir une mitose, ce qui est le processus par lequel les cellules du corps se divisent pour créer de nouvelles cellules.

Le problème avec une translocation robertsonienne se produit généralement après le moment où les cellules se divisent à des fins de méiose, qui est une étape critique dansreproduction sexuée.Les cellules produites à partir de la méiose n'ont que la moitié du matériel génétique de la cellule parentale;Chez l'homme, ces cellules se forment dans les œufs et les spermatozoïdes.Pendant la méiose, une translocation robertsonienne pourrait entraîner une distribution inégale de matériel génétique.

Peut-être le meilleur exemple pour illustrer comment une translocation robertsonienne peut causer des problèmes pendant la méiose est observée dans le syndrome de Down, une maladie qui se produit lorsqu'un individu a trois copies deChromosome 21. Le syndrome de Down peut être causé par une translocation robertsonienne si, par exemple, chez la mère, le long bras du chromosome 21 a joint à l'autre bras long du chromosome 21. Pendant la méiose, l'un des œufs résultants pourrait obtenir la copie fusionnée, doncAyant efficacement deux copies du chromosome 21, tandis que l'autre œuf n'a reçu aucune copie.Normalement, chaque œuf aurait reçu une copie du chromosome 21. Après fécondation par un sperme normal, l'embryon résultant pourrait avoir le chromosome fusionné de la mère et un chromosome normal du père, entraînant trois copies efficaces du chromosome 21.