Wat is een Robertsoniaanse translocatie?

Een Robertsoniaanse translocatie is het type chromosomale afwijking die een aantal verschillende menselijke ziekten kan veroorzaken.Het gebeurt wanneer een stuk van het ene chromosoom afbreekt en combineert met een ander chromosoom.Om als een Robertsoniaanse translocatie te worden beschouwd, moet deze herschikking chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 omvatten, die acrocentrisch zijn, wat betekent dat de ene chromosomale arm veel korter is dan de andere.Hoewel deze translocatie niet altijd onmiddellijke problemen veroorzaakt, kan dit ertoe leiden dat een nakomelingen van een personen te veel kopieën van een bepaald chromosoom hebben.Omstandigheden zoals het syndroom van Down kunnen worden veroorzaakt door deze chromosomale afwijking.

Een mens genetisch materiaal wordt bewaard in de vorm van deoxyribonucleïnezuur (DNA) en wordt gehouden binnen de kernen van cellen.Deze informatie wordt verdeeld in verschillende segmenten die chromosomen worden genoemd, en normale mensen hebben twee geslachtschromosomen en twee kopieën van 22 andere chromosomen die de autosomale chromosomen worden genoemd.Elk chromosoom bestaat uit een segment dat een lange arm wordt genoemd die is verbonden met een segment dat de korte arm in de centromeer wordt genoemd.Soms kan een stuk van een van deze chromosomen afbreken en smelten met een ander chromosoom.Dit fenomeen wordt een translocatie genoemd.

Eén type translocatie wordt een Robertsonian translocatie genoemd.Deze translocatie vindt alleen plaats tussen de zogenaamde acrocentrische chromosomen, waaronder chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22, die verschillen van de andere chromosomen omdat ze langwerpige lange armen en afgeknotte korte armen hebben die niet veel belangrijke genetische informatie hebben.Wanneer een Robertsoniaanse translocatie optreedt, sluit de lange arm van het ene chromosoom zich aan bij de lange arm van een ander chromosoom, en de korte armen gaan effectief verloren in de shuffle.Deze schakelaar kan optreden tussen twee homologe chromosomen, bijvoorbeeld tussen de twee verschillende kopieën van chromosoom 14, of tussen niet-homologe chromosomen, bijvoorbeeld tussen chromosomen 14 en 22.

Robertsonian translocaties veroorzaken niet altijd onmiddellijke problemen.Het verlies van de korte armen van de chromosomen veroorzaakt geen problemen, omdat deze genetische informatie niet kritisch was.Beide originele lange armen zijn nog steeds aanwezig in de kern, hoewel ze worden samengevoegd in een andere configuratie.Cellen met een Robertsoniaanse translocatie kunnen zelfs mitose ondergaan, wat het proces is waarmee lichaamscellen zich verdelen om nieuwe cellen te creëren.

Het probleem met een Robertsoniaanse translocatie treedt meestal op wanneer cellen delen met het doel van meiose, wat een kritische stap is inseksuele reproductie.Cellen geproduceerd uit meiose hebben slechts de helft van het genetische materiaal van de oudercel;In de mens vormen deze cellen zich in de eieren en sperma.Tijdens meiose kan een Robertsoniaanse translocatie leiden tot een ongelijke verdeling van genetisch materiaal.

Misschien het beste voorbeeld om te illustreren hoe een Robertsoniaanse translocatie problemen kan veroorzaken tijdens meiose wordt gezien in het syndroom van Down, een ziekte die optreedt wanneer een individu drie kopieën heeft van drie kopieën vanChromosoom 21. Down -syndroom kan worden veroorzaakt door een Robertsoniaanse translocatie als bijvoorbeeld bij de moeder de lange arm van chromosoom 21 is gevoegd met de andere lange arm van chromosoom 21. Tijdens meiose zou een van de resulterende eieren de gesmolten kopie kunnen krijgen,Effectief met twee kopieën van chromosoom 21, terwijl het andere ei geen kopieën ontving.Normaal gesproken zou elk ei één kopie van chromosoom 21 hebben ontvangen. Na bemesting door een normaal sperma zou het resulterende embryo het gefuseerde chromosoom van de moeder en een normaal chromosoom van de vader kunnen hebben, resulterend in drie effectieve kopieën van chromosoom 21.